Расширенное исследование мутации в генах гомологичной рекомбинации BRCA1, BRCA2 (12 мутаций), CHEK (4 мутации), PALB (1 мутация), NBN (1 точка): цены, сдать анализы в Альметьевске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Альметьевск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.430

Расширенное исследование мутации в генах гомологичной рекомбинации BRCA1, BRCA2 (12 мутаций), CHEK (4 мутации), PALB (1 мутация), NBN (1 точка) в Альметьевске

Цена
6 925
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

Описание

Рак молочной железы (РМЖ) — самый часто встречающийся вид злокачественных новообразований среди женщин. В развитых странах каждая восьмая женщина сталкивается с данной патологией на протяжении жизни. Нет надежного способа на 100% предотвратить рак груди. Но существуют способы профилактики, которые помогут снизить риск.

Наследственный или семейный РМЖ — это особый тип рака, который может передаваться по наследству. Он связан с появлением изменений в генах BRCA1, BRCA2, PALB, CHEK2 и NBN.

Наиболее значительное повышение риска РМЖ и рака яичников связано с поломками в генах BRCA1 и BRCA2.

Дефекты в гене CHEK2 встречаются одинаково часто у мужчин и женщин. Они повышают риск появления рака молочной железы, а также и других локализаций — толстой кишки, почек, простаты, щитовидной железы. Эти мутации могут вызывать также устойчивость к химиотерапии антрациклинами.

Мутация в гене NBN в гомозиготном варианте проявляется синдромом ломкости Неймеген, а гетерозиготное носительство увеличивает риск развития злокачественных новообразований, особенно рака молочной железы и простаты.

Поломки в гене PALB увеличивают риск развития не только рака молочной железы, но и рака поджелудочной железы и анемии Фанкони.

Расширенное исследование мутации в генах гомологичной рекомбинации BRCA1, BRCA2 (12 мутаций), CHEK (4 мутации), PALB (1 мутация), NBN (1 точка) помогает выявить генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы и разработать индивидуальную программу обследования пациента.

Показания

  • при злокачественных новообразованиях молочной железы при подозрении на наследственный характер патологии;
  • при злокачественных новообразованиях яичников, гистологически представленных серозной или эндометриоидной карциномой высокой степени злокачественности для определения показаний к назначению таргетной терапии PARP-ингибитором.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя. За 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час - отказ от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: