Синонимы: митохондриальные заболевания, комплексная диагностика.
Митохондриальные заболевания — группа генетических нарушений, вызванных мутациями генов митохондриальной ДНК, либо ядерной ДНК, которые кодируют структурные митохондриальные белки или белки, участвующие в функции митохондрий. Митохондриальные болезни являются одними из наиболее распространенных наследственных заболеваний, общий риск которых составляет примерно 1:1500.
Тяжесть заболеваний варьирует от очень тяжелой, уже проявляющейся в детстве, до относительно легкой, появляющейся во взрослом возрасте.
При этом может быть поражение одного органа, но в большинстве случаев поражаются системы органов, чаще нервная и мышечная системы. Наиболее серьезно поражаются органы, как правило, с самыми высокими энергетическими потребностями, включая мозг, сетчатку и зрительный нерв, сердечную и скелетную мускулатуру.
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) вызывается точечной мутацией 3243A > G в гене MT-TL1. Болезнь проявляется задержкой развития, низким ростом, мышечной слабостью и непереносимостью физической нагрузки, мигренью, эпилептическими припадками и эпизодами, подобными инсульту.
Синдром MERRF (миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами) вызван мутацией 8344A>G мтДНК в гене MT-TK. Характеризуется судорогами, миоклонусом и атаксией.
Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO, наследственная офтальмоплегия) возникает вследствие делеции, реже дупликации, в мтДНК. Проявляется медленно развивающимся параличом глазодвигательных мышц, а также мышцы, которая поднимает верхнее веко.
Синдром Кернса-Сейра возникает из-за делеции, реже дупликации мтДНК. Характеризуется прогрессирующей наружной офтальмоплегией (слабость глазодвигательных мышц с опущением век) и поражением сетчатки.
Нейропатия Лебера вызвана точечными мутациями 11778G>A (в гене MT‐ND4), 14484T>C (в гене MT‐ND6), 3460G>A (в гене MT‐ND1). При данной патологии оба глаза могут поражаться одновременно, но чаще, сначала поражается только один глаз, а затем — второй.
Исследование направлено на диагностику митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера).
- диагностика митохондриальной патологии;
-
дифференциальная диагностика оптикомиелита;
-
дифференциальная диагностика миопатии;
-
дифференциальная диагностика энцефалопатии, судорожного синдрома.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
