Анализы и цены
Внимание! В городе Москва и МО исследование недоступно.
Код
Название
24.156

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (Аденин, аденозин, тимин, урацил, ксантин, цитидин, b-аланин, оротовая кислота и др. всего 20 показателей)(ВЭЖХ/МС)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
6 рабочих дней
? Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
моча (разовая порция)

Описание

Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).

Перечень тестов в составе исследования:

  • b-аланин;
  • Аденин;
  • Аденозин;
  • Гидроксиметилурацил;
  • Гуанин;
  • Гуанозин;
  • Дезоксиаденозин;
  • Дезоксигуанозин;
  • Дезоксиуридин;
  • Дигидроурацил;
  • Инозин;
  • Ксантин;
  • Мочевая кислота;
  • Оротовая кислота;
  • Тимидин;
  • Тимин;
  • Урацил;
  • Уреидопропионовая кислота;
  • Уридин;
  • Цитидин.
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).

Подагра
Классическим примером приобретенного нарушения пуринового обмена является подагра — заболевание, сопровождающиеся повышением уровня мочевой кислоты в крови и отложением уратов в тканях.

Синдром Леша-Нихана
Тяжелое нарушение метаболизма пуринов — синдром Леша-Нихана (абсолютный дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы), который наследуется совместно с Х-хромосомой и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, аутоагрессивным поведением и уратной нефропатией. Симптомы заболевания чаще становятся заметными в возрасте 3–12 месяцев. При данной патологии в биологических жидкостях возрастает концентрация мочевой кислоты и гипоксантина.

К врожденным нарушениям пуринового обмена относятся дегидроксиаденинурия, наследственная ксантинурия, синдром Келли-Зигмиллера и др. Дефицит аденозин-дезаминазы и пурин-нуклеозид-фосфорилазы приводит не только к неврологическим нарушениям, но и к снижению количества лимфоцитов и иммунодефициту, который проявляется рецидивирующими тяжелыми инфекциями.

Показания:
  • для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
  • для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
  • для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
  • для оценки эффективности терапии;
  • для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.
Подготовка 
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую емкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала. 

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов
Референсные значения:

  • Гуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Инозин: 0–2.0 нмоль/моль(л)креат.;
  • Деозоксигуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Аденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Уридин: 0–3.5 мкмоль/ммоль креат.;
  • Цитидин: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Тимидин: не обнаружено;
  • Дезоксиуридин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Мочевая кислота: 87–695 мкмоль/ммоль креат.;
  • Оротовая кислота: 0.05–6.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Гуанин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Гидроксиметилурацил: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Аденин: 8.0–9.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Уреидопропионовая кислота: 0–19.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Тимин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Дигидроурацил: 1.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Бета-аланин: 0–5.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Урацил: 0–25.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Дезоксиаденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
  • Ксантин: 10.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: