Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром)

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.131 Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром) 5 д. 8080 - -
в корзину



Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)


Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,10 точек) (адреногенитальный синдром) – генетическое исследование основных мутаций в генах стероид-21-гидролаза. Результаты анализа позволяют выявить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Адреногенитальный синдром – спектр заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов в надпочечниках. Патология характеризуется повышенным уровнем андрогенов. Наиболее частая причина это дефицит 21-гидроксилазы. Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу.

Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена - активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

Недостаток фермента в крови снижает содержание кортизола  и альдостерона. Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

Клинические проявления адреногенитального синдрома
Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий – женский псевдогермафродитизм. Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.
Строение внутренних половых органов у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное.

У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки.

У детей при отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость.

У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов. У взрослых женщин наблюдаются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко развивается бесплодие.

Надпочечниковая недостаточность развивается при сольтеряющих формам заболевания. Заболевание проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глкжокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования

Показания

  • неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
  • внутриутробная гибель плода;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • СПКЯ неустановленной этиологии;
  • диагностика различных формы ВДКН у детей.
Форма выдачи ответа
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.100 Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) 6 д. 7850 - -
в корзину
40.116 Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. 16 д. 9200 - -
в корзину
40.241 Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 8 д. 6450 - -
в корзину
40.132 Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) 5 д. 6495 - -
в корзину
40.115 Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов) 8 д. 5978 - -
в корзину
40.108 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) 8 д. 2500 - -
в корзину
40.135 Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) 8 д. 2480 - -
в корзину
40.133 Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза) 8 д. 7990 - -
в корзину
40.110 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 8 д. 998 - -
в корзину
40.130 Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR 13 д. 4195 - -
в корзину
40.129 Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) 8 д. 3388 - -
в корзину
40.106 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода, нарушение фолатного цикла) 8 д. 4285 - -
в корзину
40.149 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) 15 д. 2200 - -
в корзину
40.144 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек. 8 д. 5280 - -
в корзину
40.134 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. 8 д. 4980 - -
в корзину
40.102 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) 6 д. 18500 - -
в корзину
40.120 Генетическая диагностика гемохроматоза 8 д. 1500 - -
в корзину
40.112 Генетическая диагностика синдрома Жильбера 4 д. 1198 - -
в корзину
40.171 Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) 13 д. 1925 - -
в корзину
40.227 Генетическая предрасположенность к аллергии 8 д. 5950 - -
в корзину
40.228 Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме 8 д. 7890 - -
в корзину
40.232 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда 8 д. 11820 - -
в корзину
40.225 Генетическая предрасположенность к колоректальному раку 8 д. 36000 - -
в корзину
40.220 Генетическая предрасположенность к меланоме 8 д. 11890 - -
в корзину
40.251 Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный спектр мутаций) 8 д. 39890 - -
в корзину
40.231 Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина 8 д. 19990 - -
в корзину
40.247 Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT) 7 д. 5000 - -
в корзину
40.236 Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов 8 д. 13850 - -
в корзину
40.229 Генетическая предрасположенность к психической травме 8 д. 14890 - -
в корзину
40.233 Генетическая предрасположенность к развитию инсульта 8 д. 7980 - -
в корзину
40.226 Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы 9 д. 12780 - -
в корзину
40.223 Генетическая предрасположенность к раку желудка 8 д. 24900 - -
в корзину
40.249 Генетическая предрасположенность к раку молочной железы (CHEK2, 7 точек) 8 д. 9900 - -
в корзину
40.222 Генетическая предрасположенность к раку пищевода 8 д. 11890 - -
в корзину
40.224 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы 8 д. 4990 - -
в корзину
40.221 Генетическая предрасположенность к раку полости рта и носоглотки 8 д. 4990 - -
в корзину
40.219 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки 8 д. 11890 - -
в корзину
40.234 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.235 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.217 Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям вследствие снижения иммунного статуса (оптимальный) 8 д. 9980 - -
в корзину
40.218 Генетическая предрасположенность к эндометриозу 8 д. 9980 - -
в корзину
40.254 Генетически опосредованный уровень потребления кофеина 8 д. 8990 - -
в корзину
40.142 Генетическое исследование мутации ApoE 11 д. 1498 - -
в корзину
40.137 Генетическое исследование мутации IL-1 11 д. 1990 - -
в корзину
40.141 Генетическое исследование мутации IL-10 11 д. 1990 - -
в корзину
40.138 Генетическое исследование мутации IL-2 11 д. 1990 - -
в корзину
40.140 Генетическое исследование мутации IL-4 11 д. 1990 - -
в корзину
40.139 Генетическое исследование мутации IL-6 11 д. 1990 - -
в корзину
40.147 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 6500 - -
в корзину
40.148 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 7150 - -
в корзину
40.146 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 6 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 8 д. 4500 - -
в корзину
40.192 Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 11 д. 5900 - -
в корзину
40.143 Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы 6 д. 3650 - -
в корзину
40.126 Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) 8 д. 4990 - -
в корзину
40.136 Генетическое исследование резус-фактора плода(с 10 недели) 8 д. 5998 - -
в корзину
40.128 Генетическое типирование антигена HLA B27 12 д. 2375 - -
в корзину
40.125 Генетическое типирование интерлейкина 28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С 8 д. 600 - -
в корзину
40.193 Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) 4 д. 8490 - -
в корзину
40.170 ДНК-диета 8 д. 2488 - -
в корзину
40.238 Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене ангиотензин-превращающего фермента   4 д. 3000 - -
в корзину
40.253 Исследование генов системы биотрансформации 8 д. 23450 - -
в корзину
40.242 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 15 д. 6287 - -
в корзину
40.243 Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды - некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.) 8 д. 5850 - -
в корзину
40.213 Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) 7 д. 1100 - -
в корзину
40.212 Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 C>T) 7 д. 800 - -
в корзину
40.239 Комплекс (Выделение на реагентах заказчика с ХУ детект, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене АПФ, Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 8 д. 1900 - -
в корзину
40.244 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)(муковисцидоз,фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I,II,III,IV типа,нейросенсорная тугоухость) 8 д. 19800 - -
в корзину
40.237 Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G 4 д. 3000 - -
в корзину
40.252 Оценка генетических рисков нарушений метилирования 8 д. 34500 - -
в корзину
40.215 Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А) 7 д. 820 - -
в корзину
40.230 Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078) 8 д. 5950 - -
в корзину
40.103 Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) 20 д. 16500 - -
в корзину
40.250 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 12 д. 4800 - -
в корзину
10.701 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQA1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.702 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQB1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.700 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DRB1 4 д. 1760 - -
в корзину
40.248 Фактор коагуляции II ( F2 Thr165 Met) 8 д. 2890 - -
в корзину
40.214 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) 7 д. 1100 - -
в корзину