Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.110 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 8 д. 998 - -
в корзину

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)


Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) – молекулярно-генетический анализ факторов свертывающей системы.

Тромбозы – наиболее частое проявление тромбофилии
При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др. Повышенная склонности к тромбообразованию – наиболее частое проявление тромбофилии.

Наиболее частыми генетическими факторами которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 («мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства

Ген F2
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что повышенный риск тромбофилии имеет место даже при гетерозиготной форме полиморфизма.

Ген F5
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка – коагуляционного фактора V. Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

Полиморфизм (1691 G-> A (R506Q)) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет серьезную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5 одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Показания

  • Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий.
  • Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
  • Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося.
  • Плановая подготовка к оперативному вмешательству.
  • Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов; необъяснимой внутриутробной гибели плода во время 2 или 3 триместра беременности.
  • Оценка риска развития венозных тромбозов.
  • Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений беременности.
  • Оценка вероятности заболеваний у потомства.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Тип выдачи ответа - качественный, с указанием полиморфизма и комментария относительно возможных клинических проявлений.

Варианты заключений:
  • G/G – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A – мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей A/A;
  • 50% при генотипе родителей A/A и G/A;
  • 25% при генотипе обоих родителей G/A.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.100 Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) 6 д. 7850 - -
в корзину
40.116 Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. 16 д. 9200 - -
в корзину
40.241 Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 8 д. 6450 - -
в корзину
40.132 Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) 5 д. 6495 - -
в корзину
40.115 Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов) 8 д. 5978 - -
в корзину
40.108 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) 8 д. 2500 - -
в корзину
40.135 Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) 8 д. 2480 - -
в корзину
40.133 Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза) 8 д. 7990 - -
в корзину
40.130 Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR 13 д. 4195 - -
в корзину
40.129 Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) 8 д. 3388 - -
в корзину
40.106 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода, нарушение фолатного цикла) 8 д. 4285 - -
в корзину
40.131 Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром) 5 д. 8080 - -
в корзину
40.149 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) 15 д. 2200 - -
в корзину
40.144 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек. 8 д. 5280 - -
в корзину
40.134 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. 8 д. 4980 - -
в корзину
40.102 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) 6 д. 18500 - -
в корзину
40.120 Генетическая диагностика гемохроматоза 8 д. 1500 - -
в корзину
40.112 Генетическая диагностика синдрома Жильбера 4 д. 1198 - -
в корзину
40.171 Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) 13 д. 1925 - -
в корзину
40.227 Генетическая предрасположенность к аллергии 8 д. 5950 - -
в корзину
40.228 Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме 8 д. 7890 - -
в корзину
40.232 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда 8 д. 11820 - -
в корзину
40.225 Генетическая предрасположенность к колоректальному раку 8 д. 36000 - -
в корзину
40.220 Генетическая предрасположенность к меланоме 8 д. 11890 - -
в корзину
40.251 Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный спектр мутаций) 8 д. 39890 - -
в корзину
40.231 Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина 8 д. 19990 - -
в корзину
40.247 Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT) 7 д. 5000 - -
в корзину
40.236 Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов 8 д. 13850 - -
в корзину
40.229 Генетическая предрасположенность к психической травме 8 д. 14890 - -
в корзину
40.233 Генетическая предрасположенность к развитию инсульта 8 д. 7980 - -
в корзину
40.226 Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы 9 д. 12780 - -
в корзину
40.223 Генетическая предрасположенность к раку желудка 8 д. 24900 - -
в корзину
40.249 Генетическая предрасположенность к раку молочной железы (CHEK2, 7 точек) 8 д. 9900 - -
в корзину
40.222 Генетическая предрасположенность к раку пищевода 8 д. 11890 - -
в корзину
40.224 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы 8 д. 4990 - -
в корзину
40.221 Генетическая предрасположенность к раку полости рта и носоглотки 8 д. 4990 - -
в корзину
40.219 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки 8 д. 11890 - -
в корзину
40.234 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.235 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.217 Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям вследствие снижения иммунного статуса (оптимальный) 8 д. 9980 - -
в корзину
40.218 Генетическая предрасположенность к эндометриозу 8 д. 9980 - -
в корзину
40.254 Генетически опосредованный уровень потребления кофеина 8 д. 8990 - -
в корзину
40.142 Генетическое исследование мутации ApoE 11 д. 1498 - -
в корзину
40.137 Генетическое исследование мутации IL-1 11 д. 1990 - -
в корзину
40.141 Генетическое исследование мутации IL-10 11 д. 1990 - -
в корзину
40.138 Генетическое исследование мутации IL-2 11 д. 1990 - -
в корзину
40.140 Генетическое исследование мутации IL-4 11 д. 1990 - -
в корзину
40.139 Генетическое исследование мутации IL-6 11 д. 1990 - -
в корзину
40.147 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 6500 - -
в корзину
40.148 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 7150 - -
в корзину
40.146 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 6 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 8 д. 4500 - -
в корзину
40.192 Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 11 д. 5900 - -
в корзину
40.143 Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы 6 д. 3650 - -
в корзину
40.126 Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) 8 д. 4990 - -
в корзину
40.136 Генетическое исследование резус-фактора плода(с 10 недели) 8 д. 5998 - -
в корзину
40.128 Генетическое типирование антигена HLA B27 8 д. 2375 - -
в корзину
40.125 Генетическое типирование интерлейкина 28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С 8 д. 600 - -
в корзину
40.193 Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) 4 д. 8490 - -
в корзину
40.170 ДНК-диета 8 д. 2488 - -
в корзину
40.238 Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене ангиотензин-превращающего фермента   4 д. 3000 - -
в корзину
40.253 Исследование генов системы биотрансформации 8 д. 23450 - -
в корзину
40.242 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 15 д. 6287 - -
в корзину
40.243 Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды - некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.) 8 д. 5850 - -
в корзину
40.213 Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) 7 д. 1100 - -
в корзину
40.212 Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 C>T) 7 д. 800 - -
в корзину
40.239 Комплекс (Выделение на реагентах заказчика с ХУ детект, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене АПФ, Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 8 д. 1900 - -
в корзину
40.244 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)(муковисцидоз,фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I,II,III,IV типа,нейросенсорная тугоухость) 8 д. 19800 - -
в корзину
40.237 Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G 4 д. 3000 - -
в корзину
40.252 Оценка генетических рисков нарушений метилирования 8 д. 34500 - -
в корзину
40.215 Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А) 7 д. 820 - -
в корзину
40.230 Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078) 8 д. 5950 - -
в корзину
40.103 Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) 20 д. 16500 - -
в корзину
40.250 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 12 д. 4800 - -
в корзину
10.701 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQA1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.702 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQB1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.700 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DRB1 4 д. 1760 - -
в корзину
40.248 Фактор коагуляции II ( F2 Thr165 Met) 8 д. 2890 - -
в корзину
40.214 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) 7 д. 1100 - -
в корзину