Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода, нарушение фолатного цикла)

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.106 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода, нарушение фолатного цикла) 8 д. 4285 - -
в корзину



Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)


Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода) - генетическое исследование основных мутаций в генах, отвечающих за метаболизм фолиевой кислоты. Позволяет выявить предрасположенность к изолированным порокам развития плода. 

Ген MTHFR
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. МТГФР катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолята в 5-метилтетрагидрофолят. Последний является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования из гомоцистеина метионина и S-аденозилметионина. S-аденозилметионин участвует в метилирование ДНК.

Дефицит МТГФР приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина – промежуточного продукта синтеза метионина. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

Известно около десяти вариантов гена MTHFR, влияющих на функцию фермента. Наиболее изучен полиморфизм 677 C->T (A223V).

Полиморфизм 677 C->T (A223V) связан с заменой в позиции 677 нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т). Это приводит к замене аминокислотного остатка аланина на валин в позиции 223, относящейся к участку молекулы фермента, ответственному за связывание фолиевой кислоты. У лиц, гомозиготных по данному варианту (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре и теряет свою активность примерно на 65%. Вариант Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом Т/Т во время беременности дефицит фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. У носителей этого генотипа высок риск развития побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов, используемых в раковой химиотерапии, например, метотрексата. Неблагоприятное воздействие варианта Т полиморфизма сильно зависит от внешних факторов - низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Ген MTRR
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР). Фермент играет важную роль в синтезе белка и участвует в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Ген MTR
Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу (альтернативное название – 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12).

Показания

  • выявление гипергомоцистинемии;
  • рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
  • наличие  ИБС, артериальной гипертонии;
  • наличие в семье родственников I и II степени родства с ИБС, артериальной гипертонией;
  • невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
  • плановая подготовка к беременности.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Тип выдачи ответа - качественный, с указанием полиморфизма и комментария относительно возможных клинических проявлений.

Варианты заключений:
  • C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
 Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции:
  • Т/Т – 10-16%;
  • С/Т – 56%.
Преобладающий генотип в популяции: (С/Т).

Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей;
  • T/T 50% при генотипе родителей T/T и C/T;
  • 25% при генотипе обоих родителей C/T.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.100 Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) 6 д. 7850 - -
в корзину
40.116 Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. 16 д. 9200 - -
в корзину
40.241 Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 8 д. 6450 - -
в корзину
40.132 Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) 5 д. 6495 - -
в корзину
40.115 Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов) 8 д. 5978 - -
в корзину
40.108 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) 8 д. 2500 - -
в корзину
40.135 Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) 8 д. 2480 - -
в корзину
40.133 Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза) 8 д. 7990 - -
в корзину
40.110 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 8 д. 998 - -
в корзину
40.130 Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR 13 д. 4195 - -
в корзину
40.129 Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) 8 д. 3388 - -
в корзину
40.131 Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром) 5 д. 8080 - -
в корзину
40.149 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) 15 д. 2200 - -
в корзину
40.144 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек. 8 д. 5280 - -
в корзину
40.134 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. 8 д. 4980 - -
в корзину
40.102 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) 6 д. 18500 - -
в корзину
40.120 Генетическая диагностика гемохроматоза 8 д. 1500 - -
в корзину
40.112 Генетическая диагностика синдрома Жильбера 4 д. 1198 - -
в корзину
40.171 Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) 13 д. 1925 - -
в корзину
40.227 Генетическая предрасположенность к аллергии 8 д. 5950 - -
в корзину
40.228 Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме 8 д. 7890 - -
в корзину
40.232 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда 8 д. 11820 - -
в корзину
40.225 Генетическая предрасположенность к колоректальному раку 8 д. 36000 - -
в корзину
40.220 Генетическая предрасположенность к меланоме 8 д. 11890 - -
в корзину
40.251 Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный спектр мутаций) 8 д. 39890 - -
в корзину
40.231 Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина 8 д. 19990 - -
в корзину
40.247 Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT) 7 д. 5000 - -
в корзину
40.236 Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов 8 д. 13850 - -
в корзину
40.229 Генетическая предрасположенность к психической травме 8 д. 14890 - -
в корзину
40.233 Генетическая предрасположенность к развитию инсульта 8 д. 7980 - -
в корзину
40.226 Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы 9 д. 12780 - -
в корзину
40.223 Генетическая предрасположенность к раку желудка 8 д. 24900 - -
в корзину
40.249 Генетическая предрасположенность к раку молочной железы (CHEK2, 7 точек) 8 д. 9900 - -
в корзину
40.222 Генетическая предрасположенность к раку пищевода 8 д. 11890 - -
в корзину
40.224 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы 8 д. 4990 - -
в корзину
40.221 Генетическая предрасположенность к раку полости рта и носоглотки 8 д. 4990 - -
в корзину
40.219 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки 8 д. 11890 - -
в корзину
40.234 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.235 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.217 Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям вследствие снижения иммунного статуса (оптимальный) 8 д. 9980 - -
в корзину
40.218 Генетическая предрасположенность к эндометриозу 8 д. 9980 - -
в корзину
40.254 Генетически опосредованный уровень потребления кофеина 8 д. 8990 - -
в корзину
40.142 Генетическое исследование мутации ApoE 11 д. 1498 - -
в корзину
40.137 Генетическое исследование мутации IL-1 11 д. 1990 - -
в корзину
40.141 Генетическое исследование мутации IL-10 11 д. 1990 - -
в корзину
40.138 Генетическое исследование мутации IL-2 11 д. 1990 - -
в корзину
40.140 Генетическое исследование мутации IL-4 11 д. 1990 - -
в корзину
40.139 Генетическое исследование мутации IL-6 11 д. 1990 - -
в корзину
40.147 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 6500 - -
в корзину
40.148 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 7150 - -
в корзину
40.146 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 6 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 8 д. 4500 - -
в корзину
40.192 Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 11 д. 5900 - -
в корзину
40.143 Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы 6 д. 3650 - -
в корзину
40.126 Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) 8 д. 4990 - -
в корзину
40.136 Генетическое исследование резус-фактора плода(с 10 недели) 8 д. 5998 - -
в корзину
40.128 Генетическое типирование антигена HLA B27 8 д. 2375 - -
в корзину
40.125 Генетическое типирование интерлейкина 28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С 8 д. 600 - -
в корзину
40.193 Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) 4 д. 8490 - -
в корзину
40.170 ДНК-диета 8 д. 2488 - -
в корзину
40.238 Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене ангиотензин-превращающего фермента   4 д. 3000 - -
в корзину
40.253 Исследование генов системы биотрансформации 8 д. 23450 - -
в корзину
40.242 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 15 д. 6287 - -
в корзину
40.243 Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды - некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.) 8 д. 5850 - -
в корзину
40.213 Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) 7 д. 1100 - -
в корзину
40.212 Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 C>T) 7 д. 800 - -
в корзину
40.239 Комплекс (Выделение на реагентах заказчика с ХУ детект, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене АПФ, Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 8 д. 1900 - -
в корзину
40.244 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)(муковисцидоз,фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I,II,III,IV типа,нейросенсорная тугоухость) 8 д. 19800 - -
в корзину
40.237 Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G 4 д. 3000 - -
в корзину
40.252 Оценка генетических рисков нарушений метилирования 8 д. 34500 - -
в корзину
40.215 Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А) 7 д. 820 - -
в корзину
40.230 Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078) 8 д. 5950 - -
в корзину
40.103 Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) 20 д. 16500 - -
в корзину
40.250 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 12 д. 4800 - -
в корзину
10.701 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQA1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.702 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQB1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.700 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DRB1 4 д. 1760 - -
в корзину
40.248 Фактор коагуляции II ( F2 Thr165 Met) 8 д. 2890 - -
в корзину
40.214 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) 7 д. 1100 - -
в корзину