Генетическая предрасположенность к раку шейки матки

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.219 Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (MTHFR C677T; Ala222Val; A222V; [677C>T; C655T], TP53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72; [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G], PTEN rs587776667, EPHX1 Tyr113His; Y113H; [T337C], TLR2 A-15607G; [ -15607A 8 д. 11890 - -
в корзину

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)


Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (MTHFR C677T; Ala222Val; A222V; [677C>T; C655T], TP53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72; [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G], PTEN rs587776667, EPHX1 Tyr113His; Y113H; [T337C], TLR2 A-15607G; [ -15607A] – анализ наличия основных мутаций, ассоциированными с раком шейки матки. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 6 генам:

  • EPHX1
  • MTHFR
  • PTEN
  • TLR2
  • TLR4
  • Ген TP53
Ген EPHX1
Ген EPHX1 отвечает за синтез эпоксидгидролазы. Эпоксидгидролаза является одним из важнейших ферментов биотрансформации, преобразующим эпоксиды из де- градированных ароматических соединений в транс-дигидродиолы, способные конъюгировать и выводиться из организма. Эпоксидгидролаза принимает участие и в активации, и в детоксикации эпоксидов. Мутации в гене EPHX1 являются причиной как недостаточности, так и повышенной активности фермента.

Ген MTHFR
Белок, кодируемый геном MTHFR, катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5- метилтетрагидрофолат - косубстрат, необходимый для реметилирования гомоцистеина в метионин. Восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата при биосинтезе метионина играет роль в метилировании ДНК, её синтезе и репарации. При 677C>T мутации в гене MTHFR происходит уменьшение ферментативной активности кодируемого им белка, и, как следствие, увеличение концентрации аминокислоты гомоцистеина в плазме - гомоцистеинемия. Данное изменение приводит к увеличению риска развития различных сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, возрастных заболеваний органов зрения, также увеличивается риск переломов костей в связи с уменьшением их минеральной плотности. Полиморфизм 1298A>C значительно усиливает эффект недостаточной ферментативной активности MTHFR при 677C>T мутации.

Ген PTEN
Ген PTEN кодирует фермент - фосфатазу с двойной субстратной специфичностью, обладающую онкосупрессорными свойствами. Мутации, являющиеся причиной злокачественного перерождения клеток, обнаруживаются во всех доменах PTEN, что говорит об их важности для антионкогенной функции белка.

Ген TLR2
Ген TLR2 локализован на длинном плече 4 хромосомы и входит в одну группу сцепления с такими генами, как TLR3 и NFKB (p50). TLR2 представляет собой мембранный белок-рецептор, экспрессирующийся на поверхности ряда клеток, распознающий чужеродные вещества и передающий сигнал клеткам иммунной системы. Распознает бактериальные, вирусные и грибковые антигены.4 хромосомы и входит в одну группу сцепления с такими генами, как TLR3 и NFKB (p50).

Ген TLR4
Toll-подобный рецептор 4 (TLR4) является одним из ключевых звеньев иммунной системы, играет главную роль в распознавании вирусных и бактериальных антигенов. Нарушение, вследствие мутаций, сигнального пути TLR4 приводит к изменению эффективности связывания лиганда и дисбалансу между про- и противовоспалительными цитокинами.

Ген TP53
Ген TP53 кодирует белок p53, который, реагируя на разнообразные стрессовые воздействия на клетки, регулирует гены-мишени, вызывающие торможение клеточного цикла, апоптоз, старение, репарацию ДНК или изменения в обмене веществ. Соответственно, P53 действует как супрессор опухоли во многих типах опухолей, стимулирует апоптоз или замедление роста в зависимости от физиологических условий и типа клеток. Уровень экспрессии белка р53 в нормальных клетках снижен, а повышенный уровень экспрессии наблюдается в различных трансформированных клеточных линиях, где белок р53 вносит свой вклад в преобразование и формирование злокачественных новообразований. Белок p53 является ДНК-связывающим белком. Мутантные белки p53, которые часто встречаются среди различных опухолей человека не в состоянии связаться с консенсусным ДНК-связывающим сайтом, и, следовательно, это приводит к снижению их онкосупрессорной активности. Перестройки этого гена имеют место не только в качестве соматических мутаций в злокачественных новообразованиях человека, но и как герминативные мутации в некоторых предрасположенных к злокачественным новообразованиям семьях с синдром Ли-Фраумени.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования

Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.100 Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) 6 д. 7850 - -
в корзину
40.116 Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. 16 д. 9200 - -
в корзину
40.241 Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 8 д. 6450 - -
в корзину
40.132 Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) 5 д. 6495 - -
в корзину
40.115 Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов) 8 д. 5978 - -
в корзину
40.108 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) 8 д. 2500 - -
в корзину
40.135 Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) 8 д. 2480 - -
в корзину
40.133 Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза) 8 д. 7990 - -
в корзину
40.110 Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 8 д. 998 - -
в корзину
40.130 Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR 13 д. 4195 - -
в корзину
40.129 Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) 8 д. 3388 - -
в корзину
40.106 Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода, нарушение фолатного цикла) 8 д. 4285 - -
в корзину
40.131 Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром) 5 д. 8080 - -
в корзину
40.149 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) 15 д. 2200 - -
в корзину
40.144 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек. 8 д. 5280 - -
в корзину
40.134 Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. 8 д. 4980 - -
в корзину
40.102 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) 6 д. 18500 - -
в корзину
40.120 Генетическая диагностика гемохроматоза 8 д. 1500 - -
в корзину
40.112 Генетическая диагностика синдрома Жильбера 4 д. 1198 - -
в корзину
40.171 Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) 13 д. 1925 - -
в корзину
40.227 Генетическая предрасположенность к аллергии 8 д. 5950 - -
в корзину
40.228 Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме 8 д. 7890 - -
в корзину
40.232 Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда 8 д. 11820 - -
в корзину
40.225 Генетическая предрасположенность к колоректальному раку 8 д. 36000 - -
в корзину
40.220 Генетическая предрасположенность к меланоме 8 д. 11890 - -
в корзину
40.251 Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный спектр мутаций) 8 д. 39890 - -
в корзину
40.231 Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина 8 д. 19990 - -
в корзину
40.247 Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT) 7 д. 5000 - -
в корзину
40.236 Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов 8 д. 13850 - -
в корзину
40.229 Генетическая предрасположенность к психической травме 8 д. 14890 - -
в корзину
40.233 Генетическая предрасположенность к развитию инсульта 8 д. 7980 - -
в корзину
40.226 Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы 9 д. 12780 - -
в корзину
40.223 Генетическая предрасположенность к раку желудка 8 д. 24900 - -
в корзину
40.249 Генетическая предрасположенность к раку молочной железы (CHEK2, 7 точек) 8 д. 9900 - -
в корзину
40.222 Генетическая предрасположенность к раку пищевода 8 д. 11890 - -
в корзину
40.224 Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы 8 д. 4990 - -
в корзину
40.221 Генетическая предрасположенность к раку полости рта и носоглотки 8 д. 4990 - -
в корзину
40.234 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.235 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа 8 д. 9990 - -
в корзину
40.217 Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям вследствие снижения иммунного статуса (оптимальный) 8 д. 9980 - -
в корзину
40.218 Генетическая предрасположенность к эндометриозу 8 д. 9980 - -
в корзину
40.254 Генетически опосредованный уровень потребления кофеина 8 д. 8990 - -
в корзину
40.142 Генетическое исследование мутации ApoE 11 д. 1498 - -
в корзину
40.137 Генетическое исследование мутации IL-1 11 д. 1990 - -
в корзину
40.141 Генетическое исследование мутации IL-10 11 д. 1990 - -
в корзину
40.138 Генетическое исследование мутации IL-2 11 д. 1990 - -
в корзину
40.140 Генетическое исследование мутации IL-4 11 д. 1990 - -
в корзину
40.139 Генетическое исследование мутации IL-6 11 д. 1990 - -
в корзину
40.147 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 6500 - -
в корзину
40.148 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 11 д. 7150 - -
в корзину
40.146 Генетическое исследование мутации гена CFTR, 6 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) 8 д. 4500 - -
в корзину
40.192 Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 11 д. 5900 - -
в корзину
40.143 Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы 6 д. 3650 - -
в корзину
40.126 Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) 8 д. 4990 - -
в корзину
40.136 Генетическое исследование резус-фактора плода(с 10 недели) 8 д. 5998 - -
в корзину
40.128 Генетическое типирование антигена HLA B27 12 д. 2375 - -
в корзину
40.125 Генетическое типирование интерлейкина 28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С 8 д. 600 - -
в корзину
40.193 Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) 4 д. 8490 - -
в корзину
40.170 ДНК-диета 8 д. 2488 - -
в корзину
40.238 Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене ангиотензин-превращающего фермента   4 д. 3000 - -
в корзину
40.253 Исследование генов системы биотрансформации 8 д. 23450 - -
в корзину
40.242 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 15 д. 6287 - -
в корзину
40.243 Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды - некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.) 8 д. 5850 - -
в корзину
40.213 Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) 7 д. 1100 - -
в корзину
40.212 Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 C>T) 7 д. 800 - -
в корзину
40.239 Комплекс (Выделение на реагентах заказчика с ХУ детект, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене АПФ, Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) 8 д. 1900 - -
в корзину
40.244 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2)(муковисцидоз,фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I,II,III,IV типа,нейросенсорная тугоухость) 8 д. 19800 - -
в корзину
40.237 Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G 4 д. 3000 - -
в корзину
40.252 Оценка генетических рисков нарушений метилирования 8 д. 34500 - -
в корзину
40.215 Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А) 7 д. 820 - -
в корзину
40.230 Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078) 8 д. 5950 - -
в корзину
40.103 Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) 20 д. 16500 - -
в корзину
40.250 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 12 д. 4800 - -
в корзину
10.701 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQA1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.702 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DQB1 4 д. 1760 - -
в корзину
10.700 Типирование генов HLA ll КЛАССА локус DRB1 4 д. 1760 - -
в корзину
40.248 Фактор коагуляции II ( F2 Thr165 Met) 8 д. 2890 - -
в корзину
40.214 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) 7 д. 1100 - -
в корзину