Синдром ломкой Х-хромосомы

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.103 Синдром ломкой Х-хромосомы 15 16500 - -
в корзину



Биоматериал: кровь с ЭДТА


Синдром Мартина-Белл – сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. 

При данной патологии ломкость затрагивает всегда один и тот же участок Х-хромосомы, где локализован мутантный ген.

Причина заболевания
Основной причина синдрома Мартина-Белл – выключение гена FMR1 в Х-хромосоме в следствии мутации, в результате чего нарушается секреция специфического белка. Белок FMR нужен для нормального развития нервной системы. При мутации меняется число повторов последовательностей ЦГГ в гене.Чем больше количество повторов, тем более выраженная симптоматика заболевания.

В 1/3 случаев заболевание характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Однако в большем числе случаев (2/3) наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой,  возможна передачи маркерной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей.

Клинические проявления
При рождении масса тела ребенка часто повышена – от 3,5 до 4 кг.

У подростков и взрослых больных отмечается макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции.

Системные соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. У больных следующие признаки строения лица больных: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична.

Неврологическая симптоматика при данном синдроме характеризуется мышечной гипотонией и дискоординацией движений, в меньшей степени отмечаются экстрапирамидные, пирамидные и глазодвигательные нарушения.

Ведущим психопатологическим нарушением является интеллектуальное недоразвитие. Степень умственной отсталости различна. У больных своеобразная речь по типу “бормочущей". Отмечаются нарушения поведения: синдром двигательной расторможенности, выраженная аффективная возбудимость, агрессивность.

Одна из частых психопатологических особенностей – шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, "манежный" бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

Помимо умственной отсталости, чаще всего у больных отмечаются проявления раннего детского аутизма. У больного ребенка отсутствует потребность в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким , недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, приверженность к сохранению неизменности окружающего, боязнь всего нового, однообразность поведения со склонностью к стереотипным примитивным движениям, разнообразные расстройства речи, непереносимость взгляда в глаза, взгляд "мимо" и "сквозь" людей.


x^