Анализ кариотипа (1 чел.)

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.104 Анализ кариотипа (1 чел.) 18 д. 6598 - -
в корзину



Биоматериал: цельная кровь (гепарин)


Анализ кариотипа – исследование количества хромосом и их структуры во всех или  большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определенный набор хромосом. Кариотип – это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма – их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY). 

Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 

Принцип метода
Вне процесса деления клетки хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определенную фазу деления. Благодаря использованию  специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ – определяют кариотип .Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями  и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Показания

  • бесплодие в браке;
  • первичная аменорея;
  • спонтанные выкидыши (два и более);
  • неразвивающиеся беременности;
  • случаи мёртворождения в семье;
  • случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
  • врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
  • задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
  • нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
  • подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
  • случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
  • обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. 

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.). 
Интерпретация результатов

Варианты заключений:
  • 46, XY - нормальный мужской; 
  • 46, XX - нормальный женский.
Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
  
Проявления измененнного кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. 

Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе
47,XXY; 48,XXXY     Синдром Клайнфельтера  Полисомия по 
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) Синдром Шершевского-Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомия по 
X-хромосоме
Наиболее часто трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.246 Ariosa, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии)(прием биоматериала Пн-Чт) 16 д. 34500 - -
в корзину
40.191 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель - диагностика анеуплоидии+микроделеции) 20 д. 49990 - -
в корзину
40.190 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии) 20 д. 33980 - -
в корзину
40.145 Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 18 д. 6790 - -
в корзину
40.216 Анализ кариотипа с аберрациями 15 д. 6695 - -
в корзину
26.151 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки(гистология). 11 д. 19875 - -
в корзину
40.187 Молекулярно-генетический анализ пренатальный (aCGH) 21 д. 46200 - -
в корзину
40.186 Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (aCGH) 22 д. 35200 - -
в корзину
10.698 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 5-ти параметрам)(13,18,21 и 2 половые хромосомы) 15 д. 17000 - -
в корзину
10.699 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 9-ти параметрам) 15 д. 25000 - -
в корзину
40.184 Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом 31 д. 21800 - -
в корзину
40.185 Молекулярно-цитогенетическое исследование на 1 хромосому 31 д. 11000 - -
в корзину
26.147 Мутация гена BRAF(гистология). Необходим гистологический протокол. 11 д. 12887 - -
в корзину
26.143 Определение HER2 статуса опухоли методом FISH(гистология) 11 д. 22000 - -
в корзину
26.144 Определение HER2 статуса опухоли методом СISH(гистология). Необходимы гистологический протокол и иммуногистохимический протокол,стекло ИГХ 11 д. 22000 - -
в корзину
26.149 Определение мутации гена EGFR(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.145 Определение мутаций гена K-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.148 Определение мутаций гена N-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.150 Определение перестройки гена ALK методом FISH(гистология).Необходим гистологический протокол. 11 д. 19875 - -
в корзину
26.146 Определние амфликации TOPO2A методом FISH при раке молочной железы (гистология) 11 д. 19875 - -
в корзину
40.188 Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов) 22 д. 52800 - -
в корзину
40.180 Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости 22 д. 23600 - -
в корзину
40.179 Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови 22 д. 11000 - -
в корзину
40.182 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия для определения пола 12 д. 21900 - -
в корзину
40.181 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия, 1 эмбрион 12 д. 14300 - -
в корзину
40.183 Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности 22 д. 15490 - -
в корзину