Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов)

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.188 Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов) 22 д. 52800 - -
в корзину

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА)


Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации (то есть частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Подготовка
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.246 Ariosa, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии)(прием биоматериала Пн-Чт) 16 д. 34500 - -
в корзину
40.191 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель - диагностика анеуплоидии+микроделеции) 20 д. 49990 - -
в корзину
40.190 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии) 20 д. 33980 - -
в корзину
40.104 Анализ кариотипа (1 чел.) 18 д. 6598 - -
в корзину
40.145 Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 18 д. 6790 - -
в корзину
40.216 Анализ кариотипа с аберрациями 15 д. 6695 - -
в корзину
26.151 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки(гистология). 11 д. 19875 - -
в корзину
40.187 Молекулярно-генетический анализ пренатальный (aCGH) 21 д. 46200 - -
в корзину
40.186 Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (aCGH) 22 д. 35200 - -
в корзину
10.698 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 5-ти параметрам)(13,18,21 и 2 половые хромосомы) 15 д. 17000 - -
в корзину
10.699 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 9-ти параметрам) 15 д. 25000 - -
в корзину
40.184 Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом 31 д. 21800 - -
в корзину
40.185 Молекулярно-цитогенетическое исследование на 1 хромосому 31 д. 11000 - -
в корзину
26.147 Мутация гена BRAF(гистология). Необходим гистологический протокол. 11 д. 12887 - -
в корзину
26.143 Определение HER2 статуса опухоли методом FISH(гистология) 11 д. 22000 - -
в корзину
26.144 Определение HER2 статуса опухоли методом СISH(гистология). Необходимы гистологический протокол и иммуногистохимический протокол,стекло ИГХ 11 д. 22000 - -
в корзину
26.149 Определение мутации гена EGFR(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.145 Определение мутаций гена K-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.148 Определение мутаций гена N-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.150 Определение перестройки гена ALK методом FISH(гистология).Необходим гистологический протокол. 11 д. 19875 - -
в корзину
26.146 Определние амфликации TOPO2A методом FISH при раке молочной железы (гистология) 11 д. 19875 - -
в корзину
40.180 Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости 22 д. 23600 - -
в корзину
40.179 Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови 22 д. 11000 - -
в корзину
40.182 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия для определения пола 12 д. 21900 - -
в корзину
40.181 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия, 1 эмбрион 12 д. 14300 - -
в корзину
40.183 Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности 22 д. 15490 - -
в корзину