Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости

Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.180 Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости 22 д. 23600 - -
в корзину

Биоматериал: амниотическая жидкость


Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости. Это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьезных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берет небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введенной через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки  проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • Наследственные болезни.
  • Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т. д.).
  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • Расщепление позвоночника.
  • Причины ранних необъясненных выкидышей.
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).
Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:
  • выявление врожденных и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения);
  • неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови – «тройной» или «двойной» тест);
  • необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности;
  • возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями);
  • амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии);
  • контроль состояния плода (определение степени зрелости легких, выработки сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода);
  • определение внутриутробных инфекций;
  • фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода);
  • фетохирургия (лечение плода оперативным способом);
  • рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).
Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:
угрожающая отслойка плаценты;
  • возможность прерывания беременности (угроза);
  • пороки развития матки;
  • опухоли мышечного слоя матки;
  • лихорадочное состояние женщины;
  • воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.
Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты – препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки:анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой с Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):
  • Л/С составляет 2/1 – полная зрелость легких;
  • Л/С составляет 1,5 – 1,9/1 – в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С составляет 1,5/1 – в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.
При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Другие анализы раздела
Код исследования Наименование Срок исполнения Цена (руб.) Срок исполнения
CITO
Цена (руб.)
CITO
40.246 Ariosa, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии)(прием биоматериала Пн-Чт) 16 д. 34500 - -
в корзину
40.191 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель - диагностика анеуплоидии+микроделеции) 20 д. 49990 - -
в корзину
40.190 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии) 20 д. 33980 - -
в корзину
40.104 Анализ кариотипа (1 чел.) 18 д. 6598 - -
в корзину
40.145 Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 18 д. 6790 - -
в корзину
40.216 Анализ кариотипа с аберрациями 15 д. 6695 - -
в корзину
26.151 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки(гистология). 11 д. 19875 - -
в корзину
40.187 Молекулярно-генетический анализ пренатальный (aCGH) 21 д. 46200 - -
в корзину
40.186 Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (aCGH) 22 д. 35200 - -
в корзину
10.698 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 5-ти параметрам)(13,18,21 и 2 половые хромосомы) 15 д. 17000 - -
в корзину
10.699 Молекулярно-генетический анализ хориона (по 9-ти параметрам) 15 д. 25000 - -
в корзину
40.184 Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом 31 д. 21800 - -
в корзину
40.185 Молекулярно-цитогенетическое исследование на 1 хромосому 31 д. 11000 - -
в корзину
26.147 Мутация гена BRAF(гистология). Необходим гистологический протокол. 11 д. 12887 - -
в корзину
26.143 Определение HER2 статуса опухоли методом FISH(гистология) 11 д. 22000 - -
в корзину
26.144 Определение HER2 статуса опухоли методом СISH(гистология). Необходимы гистологический протокол и иммуногистохимический протокол,стекло ИГХ 11 д. 22000 - -
в корзину
26.149 Определение мутации гена EGFR(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.145 Определение мутаций гена K-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.148 Определение мутаций гена N-RAS(гистология) 11 д. 12887 - -
в корзину
26.150 Определение перестройки гена ALK методом FISH(гистология).Необходим гистологический протокол. 11 д. 19875 - -
в корзину
26.146 Определние амфликации TOPO2A методом FISH при раке молочной железы (гистология) 11 д. 19875 - -
в корзину
40.188 Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов) 22 д. 52800 - -
в корзину
40.179 Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови 22 д. 11000 - -
в корзину
40.182 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия для определения пола 12 д. 21900 - -
в корзину
40.181 Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона - хорион биопсия, 1 эмбрион 12 д. 14300 - -
в корзину
40.183 Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности 22 д. 15490 - -
в корзину