Риск развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С (с заключением медицинского генетика) — генетическое исследование предрасположенности к развитию цирроза печени. Анализ наличия основных иммунорегуляторных белков, цитокинов и факторов фиброгенеза. Изменение генетического материала обуславливает высокую вероятность заражения вирусом гепатита С, который впоследствии приводит к цирротическому изменению ткани печени. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение, предупреждающее развитие болезни и улучшающее исход патологического процесса.
Гены, входящие в данный профиль: AP3S2, AQP2, AZINI, NVL, STXBP5L, LR4, TRPM5, IL1B, IL28b, IFNG, CTLA4, OPN.
Гепатит С — наиболее тяжёлая форма вирусного заболевания, которое поражает клетки печени, а также некоторые клетки крови (нейтрофилы, моноциты, В-лимфоциты). Основной путь передачи вируса гепатита С — кровь и/или другие жидкости организма инфицированного человека, трансплацентарным путём, реже половым и парентеральным путём (от матери к ребёнку). После острой фазы, заболевание переходит в хроническое течение с медленным прогрессированием без клинических проявлений. Это приводит к разрушению печеночных клеток — гепатоцитов и замещение дефектов фиброзной тканью. В результате развивается цирроз печени с нарушением функциональной активности органа, что вызывает летальный исход.
Цирроз печени — хроническое прогрессирующее заболевание печени, сопровождающееся структурными изменениями печени с образованием рубцовых тканей, сморщиванием органа и уменьшением ее функциональности. Осложнение заболевания — портальная гипертензия и печёночная недостаточность.
Основные симптомы заболевания: увеличение в объёме живота, кровоточивость десён, носовые кровотечения, утомляемость, похудание, появление изменений со стороны сознания и поведения, пожелтение склер и кожи — говорят об осложнениях заболевания.
К развитию заболевания приводит вирусный и алкогольный гепатит, дефицит белков и витаминов, нарушение метаболизма. Помимо этих факторов, также существуют и генетические факторы, существенно влияющие на течение заболевания. К ним относятся полиморфизмы генов иммунорегуляторных белков, цитокинов и факторов фиброгенеза (формирование фиброза гепатоцитов). Этому способствует мутация в генах, вследствие чего меняется нуклеотидная последовательность, контролирующая синтез иммунных факторов. Полиморфизмы генов кератиновых белков цитоскелета определяют развитие заболеваний печени до цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы, кроме того, активно изучается их влияние на прогресс вируса гепатита С (HCV).
В то же время, полиморфизм в генах активно влияет на вирусологический ответ при лечении гепатита С противовирусными препаратами. Наиболее значимыми в этом отношении считаются интерлейкины, которые представляют собой разновидность интерферона и способны останавливать размножение микроорганизмов. Изменения в ДНК снижают функциональную активность вещества и способствуют беспрепятственному инфицированию.
Таким образом, выявление рисков развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С, позволяет определять патологию на доклинической стадии и назначать адекватное лечение.
Показания:
- выявление вероятности заражения гепатитом С;
- определение тяжести течения гепатита С;
- риск появления цирроза печени и печёночноклеточного рака на фоне инфицирования вирусом гепатита С;
- корректировка дозы противовирусных препаратов и сроков терапии заболевания.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
