Генетическая диагностика мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD): цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Москва?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.342

Генетическая диагностика мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
8 715
Срок выполнения
8 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования. Дистрофические изменения (например, некроз и регенерация мышечных волокон) видны на биоптатах.
Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются вторыми по распространенности мышечными дистрофиями (после плече-лопаточно-лицевой миопатии). Эти нарушения обусловлены мутациями гена дистрофина – крупнейшего человеческого гена, известного науке, расположенного в локусе Xp21.2. Около 70% случаев дистрофии Дюшенна вызываются делецией или дупликацией одного или нескольких экзонов. При дистрофии Беккера 85% пациентов имеют делецию, а 10% имеют дупликацию.
При дистрофии Дюшенна эти мутации приводят к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутации приводят к образованию аномального дистрофина или его недостаточности.
Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера в совокупности поражают приблизительно 1/5000–1/6000 мальчиков; подавляющее большинство из них имеют дистрофию Дюшенна.
Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и, при её выполнении, биопсия мышц показывает некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц.
Мутационный анализ ДНК лейкоцитов периферической крови с использованием мультиплексной лигазно-зависимой амплификации ДНК-зондов (MLPA) является основным подтверждающим тестом; он может выявить аномалии в гене dystrophin.
MLPА – это метод, позволяющий определять наличие дополнительных копий разных геномных ДНК последовательностей, отличающихся всего одним нуклеотидом.

Показания
  • подозрение на миодистрофию Дюшенна/Беккера;
  • дифференциальная диагностика мышечной слабости;
  • дифференциальная диагностика мышечных судорог и миоглобинурии;
  • раннее выявление заболевания у родственников;
  • планирование семьи.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода), однако допускается и 4-х часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям – перед очередным кормлением.

За 24 часа исключить алкоголь и физические нагрузки.


С этим анализом сдают

62.087
Скрининг железодефицитной анемии
можно сдать на дому
можно сдать на дому
2 590 ₽
-5%
2 460
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.134
Кальций ионизированный (Ca2+)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
610
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.133
Кальций общий
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
380
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Москве можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: