Анализы и цены
Код
Название
40.302

Синдром Пейтса-Егерса

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
25 740
Срок выполнения
5 рабочих дней
? Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

«Синдром Пейтца-Йегерса» - генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в гене STK11 ассоциированном с риском развития синдрома Синдром Пейтца-Йегерса. Панель разработана на основании клинических рекомендаций Американской ассоциации онкологов версия 1.2019.

Синдром Пейтца-Йегерса – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (то есть для его развития достаточно наличия мутации у одного из родителей), характеризуется развитием доброкачественных новообразований, называемых гамартоматозными полипами, в желудочно-кишечном тракте (особенно в желудке и кишечнике) и значительно повышенным риском развития некоторых типов рака, а также характерных пигментированных участков на коже и слизистых. У большинства пациентов они появляются в течение первого года жизни и часто исчезают по мере взросления человека. Полипы могут вызывать проблемы со здоровьем, такие как периодическая непроходимость кишечника, хроническое кровотечение и боль в животе.
Большинство случаев данного заболевания вызваны мутацией в гене STK11 (LKB1).

Белок STK11 (серин-треониновая киназа 11) снижает скорость слишком быстрого роста и деления клеток, участвует в инициации апоптоза (активирует запрограммированную гибель клетки). Мутации в гене ассоциированы с неконтролируемым ростом и делением клеток, что приводит к образованию доброкачественных полипов и раковых опухолей.

Исследование включает определение 14 полиморфизмов гена STK11
1. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221237C>A; c.759C>A; p.Tyr253Ter; rs137853075)
2. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221321del; c.843del; p.Leu282SerfsTer5; rs587776656) 
3. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1220701_1220704del; c.718_721del; p.Ser240LeufsTer46; rs587776657) 
4. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1220372G>A; c.465-1G>A; rs587776658)
5. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1207163A>T/G; c.250A>T/G; p.Lys84Ter/Glu; rs137853076) 
6. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221312_1221313del; c.834_835del; p.Cys278TrpfsTer6; rs587776659)
7. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1207113T>C; c.200T>C; p.Leu67Pro; rs137853077) 
8. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221994_1222002del; c.908_916del; p.Ile303_His306delinsAsn; rs587776660) 
9. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1207082G>T; c.169G>T; p.Glu57Ter; rs137854584)
10. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1219367del; c.418del; p.Leu140TrpfsTer21; rs397518440) 
11. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1207110dup; c.197dup; p.Leu67AlafsTer96; rs397518441) 
12. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1220700G>C; c.717G>C; p.Trp239Cys; rs137853082) 
13. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221977del; c.891del; p.Arg297SerfsTer39; rs587776661) 
14. STK11 Серин-треониновая киназа 11 (g.1221216C>G; c.738C>G; p.Tyr246Ter; rs137853083)

Показания

Определение генетической предрасположенности к развитию злокачественных опухолей и диагностики синдрома Пейтца-Йегерса. А также для раннего выявления мутаций у родственников пациентов с данным синдромом.

Подготовка

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета и приём лекарственных препаратов не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: