Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов)

Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR, CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) — генетическое исследование факторов, ответственных за метаболизм половых гормонов. Результаты позволяют установить целостность генов или их нарушения. В случае выявления отклонений, определить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген CYP17


Отвечает за образование стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Повышенный уровень мужских половых гормонов может быть обусловлен полиморфизмом гена CYP17, генотипы A1/A2 и A2/A2 которого соответствуют предрасположенности к невынашиванию беременности.

Ген SHBG


Ген, продуктом которого является глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ). Ген кодирует синтез транспортных глобулинов в печени, которые переносят по организму андрогены от места синтеза к андроген-чувствительным органам. Во время транспортировки гормоны находятся в неактивном состоянии, что обуславливает нормальное функционирование половых желёз. Мутация гена приводит к снижению выработки глобулинов, в связи с чем возрастает скорость образования тестостерона из андростендиона. Нарушения вызывает патологию женской половой сферы и снижает способность к зачатию.

Ген AR


Кодирует аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы расположены в клетках семенников, простаты, эпидермиса, нервных волокон и мышечных тканей. Они активируются под влиянием мужских половых гормонов. Рецепторы андрогенов взаимодействует с определёнными участками ДНК, регулируют и поддерживают экспрессию ряда генов, ответственных за процесс эмбриогенеза, полового развития, полового поведения и гомеостаза.

В состав первого экзона входит кодон CAG, кодирующий аминокислоту глутамин. Количество повторов может варьировать в составе андрогенового рецептора от 8 до 52. Количество в 20–26 повторов принято за референсное значение. Существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR — с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR.

Показания:

• неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
• внутриутробная гибель плода;
• неудачные попытки ЭКО;
• наличии в анамнезе пациента или его родственников тромботических проявлений;
• тяжёлые гестозы;
• задержка развития плода;
• назначении пероральных контрацептивов женщинам, имеющим склонность к тромбозам.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.