Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR, CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) – генетическое исследование факторов, ответственных за метаболизм половых гормонов. Результаты позволяют установить целостность генов или их нарушения. В случае выявления отклонений определить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Ген CYP17 отвечает за образование стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Повышенный уровень мужских половых гормонов может быть обусловлен полиморфизмом гена CYP17, генотипы A1/A2 и A2/A2 которого соответствуют предрасположенности к невынашиванию беременности.
Ген SHBG - ген,продуктом которого является глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ). Ген кодирует синтез транспортных глобулинов в печени, которые переносят по организму андрогены от места синтеза к андроген-чувствительным органам. Во время транспортировки гормоны находятся в неактивном состоянии, что обуславливает нормальное функционирование половых желез. Мутация гена приводит к снижению выработки глобулинов, в связи с чем возрастает скорость образования тестостерона из андростендиона. Нарушения вызывает патологию женской половой сферы и снижает способность к зачатию.
Ген AR кодирует аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы расположены в клетках семенников, простаты, эпидермиса, нервных волокон и мышечных тканей. Они активируются под влиянием мужских половых гормонов. Рецепторы андрогенов взаимодействует с определенными участками ДНК, регулируют и поддерживают экспрессию ряда генов ответственных за процесс эмбриогенеза, полового развития, полового поведения и гомеостаза.
В состав первого экзона входит кодон CAG, кодирующий аминокислоту глутамин. Количество повторов может варьировать в составе андрогенового рецептора от 8 до 52. Количество в 20-26 повторов принято за референсное значение. Существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR – с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Показания
- неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
- внутриутробная гибель плода;
- неудачные попытки ЭКО;
- наличии в анамнезе пациента или его родственников тромботических проявлений;
- тяжелые гестозы;
- задержка развития плода;
- назначении пероральных контрацептивов женщинам, имеющим склонность к тромбозам.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
