Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT)

Тугоухость — патология слуха, которая затрудняет речевое общение.

Существует 2 вида тугоухости:

• кондуктивная (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек);
• нейросенсорная (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врождённую и приобретённую. Врождённая тугоухость — одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорождённых детей.
  

В 50% случаев врождённая тугоухость обусловлена наследственным эфактором. Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. При несиндромальной форме, снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Наиболее значимым для развития РННС является ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2), локализованный в области 13q11–q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между низкомолекулярными соединениями. Идентифицировано 20 коннексинов. Коннексин-26 — трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона — структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза. Мутации в гене GJB2 обуславливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. 

Показания
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость в семейном анамнезе.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки.  Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.