Анализы и цены
Код
Название
40.222

Генетическая предрасположенность к раку пищевода (ADH1B ADH1B*1/*2; Arg48His; Arg47His; ADH1B*2, ALDH2 ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; Ex12-12G>A, NAT2 C481T; Leu161, NAT2 Arg197Gln; G590A; 590G>A, NAT2 Gly286Glu; G857A; 857G>A, IL1B C-511T; -511C>T; 4490T>C)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
11 890 ₽
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к раку пищевода (ADH1B ADH1B*1/*2; Arg48His; Arg47His; ADH1B*2, ALDH2 ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; [Ex12-12G>A], NAT2 C481T; [Leu161], NAT2 Arg197Gln; G590A; [590G>A], NAT2 Gly286Glu; G857A; [857G>A] — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с раком пищевода. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 4 генам:

  • ADH1B
  • ALDH2 
  • IL1B
  • NAT2
Ген ADH1B 
Ген ADH1B кодирует белок — фермент из семейства алкогольдегидрогеназ, участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Экспрессируется, в основном, в печени и почках.

Ген ALDH2 
Ген ALDH2 кодирует фермент альдегиддегидророгеназу — фермент, участвующий в метаболизме алкоголя путём окисления ацетальдегида до ацетата.

Ген IL1B
Ген IL1B кодирует противовспалительный цитокин из семейства интерлейкина-1. Синтезируется в неактивной форме, активируется каспазой-1 или матриксными металлопротеиназами. Производится, в основном, моноцитами, являясь одним из компонентов реакции острой фазы.

Ген NAT2
Ген NAT2 кодирует фермент N-ацетилтрансферазу 2 — компонент системы II фазы детоксикации. Фермент осуществляет как деактивацию (N-ацетилирование ароматических аминов), так и активацию (O-ацетилирование гетероциклических аминов) ксенобиотиков, к которым относятся многие канцерогены и некоторые лекарственные препараты. Полиморфизмы в этом гене связаны с повышением риска развития рака и лекарственной токсичности. 

Полиморфизмы гена NAT2:

  • G590A; Arg197Gln; R197Q;
  • C481T;
  • G857A; Gly286Glu; G286E.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.