Анализы и цены
Код
Название
40.223

Генетическая предрасположенность к раку желудка (GSTT1 (Null genotipe), MTHFR C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T, MTRR Ile22Met; A66G, CDH1 C-160A; A-284C; -160C/A; -160C-A; -284A>C, CDH1 rs17690554, HFE His63Asp; H63D, ADD1 Ser586Cys/Phe; S586C/F; Ser617Cys/Phe; S617C/F, ADH1B ADH1B*1/*2; Arg48His; Arg47His; ADH1B*2, CDH1 C2076T; 2076C>T; Ex13-89T>C, FCGR2A His131Arg; H131R; Ex4-120A>G, MSH2 C1168T; Leu390Phe, NAT2 Gly286Glu; G857A; 857G>A, TNF TNF-308; G-308A; -308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2, IL10 T-819C)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
24 900 ₽
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к раку желудка — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с раком желудка. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 12 генам:

  • ADH1B
  • ADD1 
  • CDH1
  • FCGR2A 
  • GSTT1
  • HFE
  • IL10
  • MSH2 
  • MTHFR
  • MTRR
  • NAT2
  • TNF 
Ген ADD1
Ген ADD1 кодирует белок — альфа-субъединицу гетеродимерного белка аддуцина — компонента цитоскелета. Регулирует активность Na+/K+-АТФ-азы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.

Ген ADH1B 
Ген ADH1B кодирует белок — фермент из семейства алкогольдегидрогеназ, участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Экспрессируется, в основном, в печени и почках.

Ген CDH1
Ген CDH1 кодирует классический кадгерин из подсемейства кадгеринов. Этот белок представляет собой Ca2+-зависимый гликопротеин в составе межклеточных контактов, состоящий из 5 повторов внеклеточного кадгерина, трансмембранной области и высококонсервативного внутриклеточного концевого сегмента. Мутации в этом гене коррелируют со злокачественными опухолями желудка, молочной железы, колоректальным раком, раком щитовидной железы и яичников. Снижение функции этого гена, предположительно, вносит вклад в такие процессы, как пролиферация и метастазирование опухолей.

Полиморфизмы гена CDH1:

  • C-160A; A-284C
  • C2076T
  • rs17690554
Ген FCGR2A
Ген FCGR2A кодирует белок — член семейства рецепторов Fc-цепей иммуноглобулинов класса G, находящихся на поверхности многих клеток иммунного ответа (макрофагах, нейтрофилах, моноцитах, гранулоцитах, эозинофилах, В-лимфоцитах).

Ген GSTT1
Глутатион S-трансферазы (GST) участвуют не только в реакциях биотрансформации ксенобиотиков, но и широкого ряда эндогенных субстратов, играющих важную роль в регуляции бронхоспазма и воспалительной реакции (серотонин, дофамин, лейкотриен Е4, простагландин Е). Ген суперсемейства глутатион-S-трансфераз GSTT1 кодирует один из ферментов системы детоксикации ксенобиотиков тета-1 глутатион S-трансферазу. Этот фермент содержится в эритроцитах и участвует в очищении организма от ксенобиотиков (лекарств, токсинов, продуктов оксидативного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжёлых металлов). В случае делеции гена (Null genotype), соответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего чувствительность организма к воздействию токсинов и канцерогенов повышена. Важным фактором риска для носителей мутации является курение. У курильщиков-носителей делеции гена GSTT1, риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний существенно повышен. У некурящих же делеция гена GSTT1, напротив, является протективным фактором.

Ген HFE
Ген HFE кодирует мембранный белок, во многом похожий по своим свойствам на белки основного комплекса гистосовместимости — HLA и ассоциированный бета-2-микроглобулином (beta2M). Белок HFE регулирует метаболизм железа благодаря своей способности тесно связываться с рецептором к трансферрину и, таким образом, изменяя сродство рецептора к несущему железо трансферрину. Заболевания, связанные с HFE, включают гемохроматоз и HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз.

Ген IL10 
Ген IL10 кодирует интерлейкин 10, цитокин, подавляющий воспалительные реакции путём ингибирования синтеза цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, фактора некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител. Подавляет действие предшественника воспалительного транскрипционного фактора NF-kB. При этом снижается уровень синтеза цитокинов, экспрессируются гены тканевых факторов, а также угнетается апоптоз макрофагов и моноцитов после инфекции.

Ген MSH2
Ген MSH2 является человеческим гомологом гена репарации неспаренных пар нуклеотидов ДНKmutH E.Coli; характерные изменения в микросателлитных последовательностях этого гена наблюдаются при наследственном неполипозном раке толстого кишечника. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству транскрипционных вариантов, кодирующих различные изоформы. 

Ген MTHFR
Белок, кодируемый геном MTHFR, катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5- метилтетрагидрофолат — косубстрат, необходимый для реметилирования гомоцистеина в метионин. Восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата при биосинтезе метионина играет роль в метилировании ДНК, её синтезе и репарации. При 677C>T мутации в гене MTHFR происходит уменьшение ферментативной активности кодируемого им белка, и, как следствие, увеличение концентрации аминокислоты гомоцистеина в плазме — гомоцистеинемия. Данное изменение приводит к увеличению риска развития различных сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, возрастных заболеваний органов зрения, также увеличивается риск переломов костей в связи с уменьшением их минеральной плотности. Полиморфизм 1298A>C значительно усиливает эффект недостаточной ферментативной активности MTHFR при 677C>T мутации.

Ген MTRR
Метионин является важной аминокислотой, необходимой для синтеза белков и одноуглероднго метаболизма. Синтез метионина катализируется ферментом метионинсинтетазой, которая инактивируется при окислении коболаминового кофактора. Редуктаза метионинсинтазы, кодируемая геном MTRR, восстанавливает метионинсинтазу путём реметилирования, а также обеспечивает обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции, принимает участие витамин В12 (кобаламин). Пациенты с нарушениями метаболизма фолатов/кобаламина, характеризуются дефицитом редуктазной активности метионинсинтетазы.

Ген NAT2
Ген NAT2 кодирует фермент N-ацетилтрансферазу 2 — компонент системы II фазы детоксикации. Фермент осуществляет как деазактивацию (N-ацетилирование ароматических аминов), так и активацию (O-ацетилирование гетероциклических аминов) ксенобиотиков, к которым относятся многие канцерогены и некоторые лекарственные препараты. Полиморфизмы в этом гене связаны с повышением риска развития рака и лекарственной токсичности. 

Ген TNF
Ген TNF кодирует мультифункциональный провоспалительный цитокин, относящийся к подсемейству факторов некроза опухолей, который секретируется, в основном, макрофагами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как пролиферация и дифференцировка клеток, апоптоз, коагуляция, метаболизм липидов. TNF-alpha связан с рядом заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, резистентность к инсулину и рак. Обладает мощными пирогенным эффектом — вызывает лихорадку как непосредственно, так и путём стимуляции секреции интерлейкина-1, участвует в индукции кахексии.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.