Генетическая предрасположенность к развитию инсульта — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с развитием инсульта. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 4 генам:
Ген ACE
Ген АСЕ кодирует ангиотензинпревращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Ангиотензин II является мощным вазопрессором и альдостерон-стимулятором, который контролирует кровяное давление и объём крови в организме.
Ген F2
Ген F2 кодирует фактор свёртывания II (тромбин). Фактор свёртывания крови II протеолитически расщепляется с образованием тромбина на первом этапе свёртывания крови. F2 также играет важную роль в поддержании целостности сосудов. Мутации в F2 приводит к различным формам тромбоза и диспротромбинемии (аномалии свёртывающих белков).
Ген F5
Ген F5 кодирует важный кофактор каскада свёртывания крови (прокцелерин), обеспечивающий превращение протромбина в тромбин фактором F10. Образуется в печени, не зависит от витамина K. Дефекты в гене F5 приводят либо к аутосомно-рецессивному геморрагическому диатезу, либо к аутосомно-доминантной форме тромбофилии, которая известна как резистентность к активированному протеину С, то есть, активированная форма фактора 5 становится устойчивой к расщепляющему действию активированного протеина С, и возникает состояние относительной гиперкоагуляции.
Ген NOS3
Ген NOS3 кодирует белок — эндотелиальную синтазу азота 3-го типа. Эндотелиальная синтаза азота 3-го типа производит окись азота (NO), которая участвует в процессе расслабления сосудистой стенки по цГМФ опосредованному пути. NO способна запускать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Катализирует синтез NO из L-аргинина.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
