Генетическая предрасположенность к развитию инсульта (F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), NOS3Glu298Asp; E298D; G894T; 894G>T, F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del))

Анализы и цены

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Новые исследования

40.233

8 698 ₽

8 рабочих дней

? Указанный срок не включает день взятия биоматериала

цельная кровь (ЭДТА)

Генетическая предрасположенность к развитию инсульта — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с развитием инсульта. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 4 генам:

ACE
F2
F5
NOS3

Ген ACE
Ген АСЕ кодирует ангиотензинпревращающий фермент (АПФ), катализирующий расщепление ангиотензина I в физиологически активный пептид ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Ангиотензин II является мощным вазопрессором и альдостерон-стимулятором, который контролирует кровяное давление и объём крови в организме.

Ген F2
Ген F2 кодирует фактор свёртывания II (тромбин). Фактор свёртывания крови II протеолитически расщепляется с образованием тромбина на первом этапе свёртывания крови. F2 также играет важную роль в поддержании целостности сосудов. Мутации в F2 приводит к различным формам тромбоза и диспротромбинемии (аномалии свёртывающих белков).

Ген F5
Ген F5 кодирует важный кофактор каскада свёртывания крови (прокцелерин), обеспечивающий превращение протромбина в тромбин фактором F10. Образуется в печени, не зависит от витамина K. Дефекты в гене F5 приводят либо к аутосомно-рецессивному геморрагическому диатезу, либо к аутосомно-доминантной форме тромбофилии, которая известна как резистентность к активированному протеину С, то есть, активированная форма фактора 5 становится устойчивой к расщепляющему действию активированного протеина С, и возникает состояние относительной гиперкоагуляции.

Ген NOS3
Ген NOS3 кодирует белок — эндотелиальную синтазу азота 3-го типа. Эндотелиальная синтаза азота 3-го типа производит окись азота (NO), которая участвует в процессе расслабления сосудистой стенки по цГМФ опосредованному пути. NO способна запускать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Катализирует синтез NO из L-аргинина.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Понятно ли описание исследования?

Генетическая предрасположенность к развитию инсульта (F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), NOS3Glu298Asp; E298D; G894T; 894G>T, F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del))

Описание