Анализы и цены
Код
Название
40.226

Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы (RETCys611; Cys611Trp, RETCys618; Cys618Ser/Arg, RETCys609; Cys609Tyr/Arg, RETCys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp, HRAS Gln61Lys; Q61K, VDR ApaI Polymorphism)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
12 780 ₽
Срок выполнения
9 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическая предрасположенность к развитию карциномы щитовидной железы — анализ наличия основных мутаций, ассоциированными с карциномой щитовидной железы. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 3 генам:

  • HRAS
  • RET
  • VDR
Ген HRAS
Ген HRAS кодирует онкоген — член семейства Ras. Эти белки связаны с трансформирующими генами ретровирусов саркомы млекопитающих. Продукты, кодируемые генами этого семейства, функционируют как пути передачи сигналов, связанных с рецептором тирозинкиназы и G-белками по МАРК, PI3K/AKT и другими сигнальными путями. Мутации в этом гене вызывают синдром Костелло — заболевание, характеризующееся ускоренным ростом на пренатальной стадии, дефицитом роста в послеродовом периоде, предрасположенностью к образованию опухолей, характерным внешним видом лица, а также сердечно-сосудистыми патологиями. Дефекты в данном гене являются причиной различных видов рака, включая рак мочевого пузыря, фолликулярный рак щитовидной железы и плоскоклеточный рак полости рта.

Ген RET
Ген RET кодирует рецептор, обладающий важным регуляторным свойством — передавать внеклеточные сигналы внутрь клетки, фосфорилируя аминокислоту тирозин, входящую в состав некоторых белков. Этот рецептор управляет развитием клеток, происходящих из зародышевой нервной трубки. Около 25% случаев медуллярного рака щитовидной железы обусловлены генетически. Их причиной являются мутации в гене RET.

Исследуемые полиморфизмы:

  • RET (Cys611; Cys611Trp);
  • RET (Cys618; Cys618Ser/Arg);
  • RET (Cys609; Cys609Tyr/Arg);
  • RET (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp).
Ген VDR
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3, который также функционирует в качестве рецептора для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству трансактивных регуляторных факторов транскрипции — опосредует действие витамина D3, контролируя (через ассоциацию с WINAC-комплексом) экспрессию генов, чувствительных к гормонам. По своей последовательности имеет сходство с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Мишени этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене — играет центральную роль в гомеостазе кальция. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованные в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению инициаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.