Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с сахарным диабетом. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 3 генам:
Ген ADIPOQ
Ген ADIPOQ экспрессируется исключительно в жировой ткани. Кодируемый им белок похож на коллагены X и VIII, а также на C1q фактор комплемента. Кодируемый белок (адипонектин) циркулирует в плазме в виде комплексов (форм) с высоким, средним или низким молекулярным весом (HMW, MMW и LMW), является гормоном, вовлеченным в ряд метаболических процессов, в том числе, регулирует уровень глюкозы в крови и катаболизм жирных кислот. Адипонектин является важным адипокином, участвует в регуляции жирового обмена и чувствительности к инсулину, обладает прямой антидиабетической, антиатерогенной и противовоспалительной активностью.
Стимулирует фосфорилирование 5’АМФ-активируемой протеинкиназы и её активацию в печени и скелетных мышцах, повышает утилизацию глюкозы и окисление жирных кислот. Адипонектин является антагонистом ФНО-альфа, отрицательно регулируя его экспрессию в различных тканях (печень и макрофаги), а также противодействуя его эффекту. Ингибирует передачу сигнала транскрипционному фактору NF-kB через цАМФ-зависимый путь в эндотелии. Может играть роль в процессе роста клеток, ангиогенезе и ремоделировании тканей, связывая и изолируя различные ростовые факторы, с афинностью связывания, зависящей от молекулярного веса формы (типа комплекса) адипонектина (HMW, MMW или LMW). Мутации в этом гене связаны с дефицитом адипонектина.
Полиморфизмы гена ADIPOQ:
Ген PPARG
Ген PPARG кодирует транскрипционный фактор гамма-рецептора, активируемый пролифераторами пероксисом (PPAR-gamma), является основным фактором регуляции дифференцировки адипоцитов, а также способствует экспрессии белка, транспортирующего жирные кислоты, повышает экспрессию и активность ацетил-КоА-синтазы, фосфатидилинозитол-3-киназы, увеличивает экспрессию гена адипонектина, транспортера глюкозы (GLUT-4), SIR-1 и 2, подавляет экспрессию гена лептина, участвует в регуляции белков, разобщающих окислительное фосфорилирование, ингибирует экспрессию в жировой ткани ФНО-альфа, что сопровождается снижением инсулиновой сопротивляемости и улучшением секреции инсулина бета-клетками.
Ген TCF7L2
Ген TCF7L2 кодирует ядерный рецептор ß-катенина, канонического активатора Wnt — сигнального пути. Белки Wnt сигнального пути играют центральную роль в нормальном эмбриогенезе, делении и дифференцировке клеток. Было показано, что взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками Wnt сигнального пути регулирует секрецию проглюкагона, что в свою очередь определяет глюкозо-индуцированную секрецию инсулина и регулирует созревание ß-клеток поджелудочной железы из полипотентных стволовых клеток. Также взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками Wnt сигнального пути играет важную роль в адипогенезе и дифференцировке клеток жировой ткани. Ген TCF7L2 экспрессируется практически во всех органах и тканях. Изменения в этом гене связаны с возрастающим риском возникновения диабета 2-го типа.
Полиморфизмы гена TCF7L2:
- rs 7903146; IVS3C>T;
- rs12255372; IVS4G>T.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
