Анализы и цены
Код
Название
40.147

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
14 570 ₽
Срок выполнения
11 д. рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) - генетическое исследование факторов риска развития муковисцидоза. Анализ наличия основных мутаций гена CFTR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Он характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается весь организм. Заболевание сопровождается нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, печени, потовых и половых желез, слюнных железы, половых желез.

Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный, т. е. развивается оно только при условии, что мутантный ген CFTR был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

Ген CFTR
Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы, кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов.

В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достается от отца, а вторая от матери.

Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, легкие, протоки потовых желез и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах – пищеварительный тракт, легкие и др., приводя к развитию характерной для муковисцидоза картины.

Основные мутации в гене CFTR – 394delTT, 604insA, 677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delTG, del21kb, delF508, delI507, L138ins  обусловливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее в России составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими.

Показания
  • клинический диагноз муковисцидоза;
  • супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
  • супружеские пары, имеющие ребенка с муковисцидозом;
  • супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
  • родственники больных муковисцидозом.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Частота встречаемости заболевания — 1:5000 новорожденных.

Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR — 1:30 человек.

Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.