Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза): цены, сдача анализов в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
40.147

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
10 660
Срок выполнения
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
можно сдать на дому

Описание

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) — генетическое исследование факторов риска развития муковисцидоза. Анализ наличия основных мутаций гена CFTR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Он характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается весь организм. Заболевание сопровождается нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, печени, потовых и половых желёз, слюнных желёз.

Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный, т. е. развивается заболевание только при условии, что мутантный ген CFTR был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

Ген CFTR
Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы, кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортёров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов.

В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достаётся от отца, а вторая от матери.

Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, лёгкие, протоки потовых желёз и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желёз становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах — пищеварительный тракт, лёгкие и др., приводя к развитию характерной для муковисцидоза картины.

Основные мутации в гене CFTR — 394delTT, 604insA, 677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delTG, del21kb, delF508, delI507, L138ins — обуславливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота её в России составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими.

Показания:
  • клинический диагноз муковисцидоза;
  • супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
  • супружеские пары, имеющие ребенка с муковисцидозом;
  • супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
  • родственники больных муковисцидозом.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Частота встречаемости заболевания — 1:5000 новорождённых.

Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR — 1:30 человек.

Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.

С этим анализом сдают

10.339
Акция! Скидка 40% на количественные антитела к Covid (Abbott )
можно сдать на дому
можно сдать на дому
894
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: