Анализы и цены
Код
Название
40.238

Инсерция/делеция Alu-элемента  в гене ангиотензин-превращающего фермента  

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
3 000
Срок выполнения
4 рабочих дня
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Инсерция/делеция Alu-элемента из 286 пар нуклеотидов в 16 интроне гена (ACE/ID) — маркёр генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, острой почечной недостаточности у больных сахарным диабетом.

Ангиотензин-превращающий фермент (АСЕ) играет критическую роль в поддержании сердечно-сосудистого гомеостаза. Уровень АПФ в плазме крови может различаться до 5 раз у разных людей, что вызвано наличием полиморфизмов гена АСЕ. 

В 16-м интроне гена АСЕ выявлен инсерционно-делеционный (I/D) полиморфизм, который характеризуется вставкой (инсерция, I) или потерей (делеция, D) Alu-повтора, размером в 289 пар нуклеотидов. Делеция Alu-повтора приводит к повышению экспрессии гена ACE.

Показания:
  • инфаркт миокарда;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • ишемический инсульт;
  • болезнь Альцгеймера;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • остеопороз;
  • возрастная макулярная дегенерация;
  • атеросклероз.
Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.



Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: