Генетическая предрасположенность к заболеваниям, провоцируемым факторами внешней среды (некоторые виды рака, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание беременности) —
анализ наличия основных мутаций, связанных с развитием вышеуказанных заболеваний. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию патологии, и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 3 генам:
Ген GSTP
Функция гена. Глутатион-S-трансферазы (GSTs) — семейство ферментов, играющих важнейшую роль в процессах детоксикации. Они катализируют связывание многих гидрофильных и электрофильных соединений восстановительным глутатионом.
Ген GSTM
Функция гена. Кодирует белок глутатион-S-трансферазу. В настоящее время существует 8 форм цитоплазматических глутатион-S-трансфераз: альфа, каппа, мю, омега, пи, сигма, тета и дзета. Ферменты класса «мю» участвуют в детоксикации электрофильных соединений, в том числе канцерогенов, лекарственных препаратов, токсинов окружающей среды, и продуктов окислительного стресса, в сопряжении с глутатионом. Генетическая вариабельность генов глутатион-S-трансфераз может обуславливать восприимчивость организма к канцерогенам и токсинам, а также влиять на токсичность и эффективность применения некоторых лекарств. NULL-мутации (полное выключение гена) генов класса «мю» связаны с увеличением числа раковых заболеваний, вероятно, из-за повышенной восприимчивости к токсинам и канцерогенам. Обнаружены несколько продуктов альтернативного сплайсинга гена GSTM, кодирующие различные изоформы.
Ген GSTT
Функция гена. Участвует не только в реакциях биотрансформации ксенобиотиков, но и широкого ряда эндогенных субстратов, играющих важную роль в регуляции бронхоспазма и воспалительной реакции (серотонин, дофамин, лейкотриен Е4, простагландин Е). Ген суперсемейства глутатион-S-трансфераз GSTT кодирует один из ферментов системы детоксикации ксенобиотиков тета-1 глутатион-S-трансферазу. Этот фермент содержится в эритроцитах и участвует в очищении организма от ксенобиотиков (лекарств, токсинов, продуктов оксидативного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов). В случае делеции гена (Null genotupe), соответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего чувствительность организма к воздействию токсинов и канцерогенов повышена. Важным риском для носителей мутации является курение. У курильщиков-носителей делеции гена GSTT риск развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний существенно повышен. У некурящих же, делеция гена GSTT, напротив, является протективным фактором.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
