Рецептор антимюллерова гормона, тип 2 AMHR2 (g.53423453A>G; g.4599A>G; c.-482A>G; rs2002555): цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Москва?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Москва исследование недоступно.
Код
Название
40.278

Рецептор антимюллерова гормона, тип 2 AMHR2 (g.53423453A>G; g.4599A>G; c.-482A>G; rs2002555) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Ген AMHR2 кодирует рецептор анти-мюллерового гормона (AMHR) типа 2, который участвует в дифференцировке пола во время эмбриогенеза. AMHR типа 2 обнаружен на поверхности клеток Мюллеровых протоков. Мюллеровы протоки сначала присутствуют у плодов как мужского, так и женского пола, являются предшественниками женских половых органов. Во время развития мальчика, клетки яичек выделяют белок, называемый белком AMH. Белок AMH связывается с рецептором AMH типа 2, что сигнализирует о саморазрушении клеток Мюллеровых протоков. В результате регрессии у мальчика внутриутробно формируется половая система по мужскому типу. Во время развития плода женского пола, AMH не продуцируется и Мюллеровы протоки становятся маткой и маточными трубами.

Цитогенетическое расположение Ген AMHR2: 12q13.13, длинное (q) плечом хромосомы 12 в положении 13.13.

Мутации в гене AMHR2 приводят к продукции аномального белка, который не экспрессируется на поверхности клеток, поэтому клетки не получают сигнал для апоптоза. В результате Мюллеровы протоки сохраняются и становятся маткой и фаллопиевыми трубами. Поскольку рецептор AMHR2 не участвует в формировании мужских репродуктивных органов, у пораженных мужчин также есть мужские репродуктивные органы.

При наиболее распространённой мутации A-482G (замена нуклеотида аденина на гуанин в некодирующей области гена), изменяется уровень продукции рецептора. При наличии мутации, у мужчин наблюдаются нарушения в процессе полового созревания и фертильности. У женщин данный полиморфизм приводит к высоким уровням эстрадиола в фолликулярной фазе менструального цикла, что служит косвенным показателем повышенной чувствительности к ФСГ (особенно при совместном носительстве варианта 49Ser гена AMH). 

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.

Показания:
  • репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • подготовка к ЭКО.
Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

40.105
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
4 995
9 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.276
Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
4 450
20 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.279
Рецептор лютеиниризующего гормона/хориогонадотропина LHCGR (g.48694236T>C; c.935A>G; p.Asn312Ser; rs2293275)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
4 450
19 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.260
Эстрогеновый рецептор 2 (*39G>A;1187 G>A)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
3 730
8 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Москве можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 6 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: