Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам —13, 18, 21 и 2-й половым хромосомам — анализ выявления численных аномалий кариотипа с целью дородового (пренатального) диагностирования наследственных патологий плода.
Исследование направлено на выявление анеуплоидии хромосом — трисомиям 13, 18, 21, Х, моносомий-Х, дисомий-Y.
Метод исследования — полимеразная цепная реакция.
Показания:
- женщинам, входящим в категории группы риска по возникновению у плода количественных нарушений в наборе по хромосомам 13,18, 21, Х, Y, по результатам ультразвукового анализа, выявлению биохимических маркёров;
- женщинам 35 лет и старше;
- при наличии в семье детей с аномалиями хромосом, с отставанием в развитии и иными пороками.
Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.
Материал — ворсины хориона транспортируется в стерильном пластиковом контейнере с физиологическим раствором (NaCl 0,9%) в течение 6 часов с момента взятия.
Интерпретация результатов
В случае выявления хромосомных аномалий рекомендована консультация врача-генетика.