Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).
Перечень тестов в составе исследования:
- b-аланин;
- Аденин;
- Аденозин;
- Гидроксиметилурацил;
- Гуанин;
- Гуанозин;
- Дезоксиаденозин;
- Дезоксигуанозин;
- Дезоксиуридин;
- Дигидроурацил;
- Инозин;
- Ксантин;
- Мочевая кислота;
- Оротовая кислота;
- Тимидин;
- Тимин;
- Урацил;
- Уреидопропионовая кислота;
- Уридин;
- Цитидин.
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).
Подагра
Классическим примером приобретенного нарушения пуринового обмена является подагра — заболевание, сопровождающиеся повышением уровня мочевой кислоты в крови и отложением уратов в тканях.
Синдром Леша-Нихена
Тяжелое нарушение метаболизма пуринов — синдром Леша-Нихана (абсолютный дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы), который наследуется совместно с Х-хромосомой и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, аутоагрессивным поведением и уратной нефропатией. Симптомы заболевания чаще становятся заметными в возрасте 3–12 месяцев. При данной патологии в биологических жидкостях возрастает концентрация мочевой кислоты и гипоксантина.
К врожденным нарушениям пуринового обмена относятся дегидроксиаденинурия, наследственная ксантинурия, синдром Келли-Зигмиллера и др. Дефицит аденозин-дезаминазы и пурин-нуклеозид-фосфорилазы приводит не только к неврологическим нарушениям, но и к снижению количества лимфоцитов и иммунодефициту, который проявляется рецидивирующими тяжелыми инфекциями.
Показания:
- для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
- для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
- для оценки эффективности терапии;
- для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.
Подготовка
Кровь рекомендуется сдавать утром в период с 8 до 12 часов. Анализ выполняется натощак или спустя 4–6 часов после последнего приема пищи. Накануне избегать пищевых перегрузок.
В течение нескольких дней до исследования необходимо придерживаться низкопуриновой диеты, избегать употребления алкоголя или необходимо предупредить врача об употреблении.
Интерпретация результатов
Референсные значения:
- Гуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Инозин: 0–2.0 нмоль/моль(л)креат.;
- Деозоксигуанозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Аденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Уридин: 0–3.5 мкмоль/ммоль креат.;
- Цитидин: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Тимидин: не обнаружено;
- Дезоксиуридин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Мочевая кислота: 87–695 мкмоль/ммоль креат.;
- Оротовая кислота: 0.05–6.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Гуанин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Гидроксиметилурацил: 0–10.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Аденин: 8.0–9.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Уреидопропионовая кислота: 0–19.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Тимин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Дигидроурацил: 1.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Бета-аланин: 0–5.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Урацил: 0–25.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Дезоксиаденозин: 0–2.0 мкмоль/ммоль креат.;
- Ксантин: 10.0–14.0 мкмоль/ммоль креат.
