Определение мутаций гена N-RAS — анализ наличия основных мутаций в гене N-RAS — онкогена, мутации которого обладают потенциалом для перерождения нормальных клеток в злокачественные. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и оценить эффективность таргетной терапии.
Ген N-RAS кодирует один из белков в начале сигнального пути от EGFR (изоформа белка RAS). Мутации в гене N-RAS обнаружены у 54% пациентов с множественной миеломой, 50% пациентов с лейкемией, 10–25% пациентов со злокачественной меланомой, у 1% пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, встречаются при колоректальном раке. Увеличение активности белка RAS в результате мутаций в гене NRAS приводят к развитию приобретённой резистентности к препаратам-ингибиторам BRAF (vemurafenib).
Показания:
- множественная миелома;
- лейкемия;
- злокачественная меланома;
- немелкоклеточный рак лёгкого;
- колоректальный рак.
Подготовка
Определяется лечащим врачом.
Необходимо предоставить гистологический протокол.
Интерпретация результатов
Варианты заключений:
- мутации обнаружены (с обозначением мутации);
- мутации не обнаружены.