Синонимы: генодиагностика дефицита пируваткиназы, ген PKLR, недостаточность пируваткиназы.
Исследование направлено на выявление мутаций гена PKLR и применяется для подтверждения диагноза анемии, вследствие недостаточности пируваткиназы.
Дефицит пируваткиназы — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Обусловлено мутациями в экзонах гена PKLR, который отвечает за синтез пируваткиназы. Фермент пируваткиназа нужен, чтобы завершился процесс гликолиза (расщепление молекулы глюкозы) – образовались енольная форма пирувата и АТФ. Из-за недостатка АТФ сокращается длительность жизни эритроцитов. Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия, возникающая по причине недостатка пируваткиназы, является наиболее часто встречающейся среди эритроцитарных ферментопатий.
Симптомы дефицита пируваткиназы могут проявиться в детстве или манифестировать уже у взрослых. Они включают проявления хронического гемолиза: анемия различной степени тяжести, желтушность склер и кожи, увеличение печени и селезенки.
- диагностика анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
