Гемохроматоз — наследственное заболевание обмена веществ, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Металл откладывается в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах, постепенно нарушая их работу и снижая качество жизни пациента. Генетическая диагностика гемохроматоза позволяет выявить наследственную предрасположенность к этому заболеванию ещё до появления клинических симптомов, что особенно важно для своевременного начала терапии и профилактики осложнений.
В основе большинства случаев наследственного гемохроматоза лежит мутация гена HFE, отвечающего за регуляцию всасывания железа в кишечнике и его транспорт в организме. Наиболее клинически значимой считается мутация C282Y — при её носительстве в гомозиготном состоянии нарушается взаимодействие белка HFE с рецептором трансферрина (TfR), что приводит к сбою регуляции экспрессии гормона гепсидина и, как следствие, к избыточному накоплению железа. Дополнительно исследуются мутации H63D и S65C, которые самостоятельно реже приводят к развитию болезни, но в сочетании с C282Y способны усиливать риск. Ген HFE расположен на коротком плече 6-й хромосомы, поэтому в области генетики он давно и хорошо изучен, а трансферрин, выступающий белком-переносчиком железа в крови, служит важным биомаркером при оценке степени перегрузки организма железом.
Лаборатория ДНКОМ проводит анализ методом полимеразной цепной реакции по образцу венозной крови. Такое обследование относится к молекулярно-генетическим тестам и не требует инвазивных процедур вроде биопсии тканей — достаточно однократного взятия крови. Генетическая диагностика гемохроматоза даёт врачу объективную биохимическую и генетическую картину, на основании которой можно спланировать дальнейшее наблюдение и лечение пациента.
Направление на генетический тест обычно выдаёт врач-генетик, терапевт, гастроэнтеролог или гепатолог. Основаниями для обследования служат:
повышенный уровень ферритина и насыщения трансферрина железом по данным биохимии крови;
случаи гемохроматоза или необъяснимых заболеваний печени у близких родственников (отягощённая наследственность);
хронические жалобы: слабость, боли в суставах, потемнение кожи, нарушения работы сердца и печени;
подтверждение диагноза при подозрении на патологию печени неясного происхождения;
планирование семьи при известной мутации у одного из супругов;
контроль состояния у пациентов с уже подтверждённой патологией печени, когда важно уточнить генетическую природу нарушения обмена железа.
Своевременная диагностика особенно важна, поскольку на ранних стадиях гемохроматоз протекает практически бессимптомно, а поздняя диагностика повышает риск необратимого поражения органов. Современная медицина рассматривает такое обследование как один из ключевых инструментов профилактики тяжёлых, хронических форм заболевания печени, сердца и суставов.
Специальной подготовки генетический тест не требует. Кровь можно сдавать в любое время суток, приём пищи не влияет на результат исследования ДНК — в отличие от биохимических маркеров, таких как ферритин и сывороточное железо, которые рекомендуется сдавать натощак. Перед визитом в лабораторию желательно исключить интенсивные физические нагрузки накануне и по возможности воздержаться от приёма препаратов железа за несколько дней до обследования, если это не согласовано с врачом. Отменять плановую терапию не нужно — генетический материал стабилен и не меняется в зависимости от текущего состояния здоровья или питания.
Результат генетического теста отражает генотип по каждому исследуемому маркеру: дикий тип (норма), гетерозиготное или гомозиготное носительство мутации. Гомозиготность по C282Y ассоциирована с наиболее высоким риском развития клинической картины гемохроматоза, тогда как гетерозиготное носительство или сочетание с H63D и S65C чаще указывает на умеренный или низкий риск. Обнаружение мутации — это не автоматический диагноз болезни, а указание на генетическую предрасположенность.
Интерпретировать результат должен врач-генетик или лечащий врач с учётом клинической картины, лабораторных показателей биохимии (уровень ферритина, насыщение трансферрина) и данных инструментальных исследований. При необходимости назначаются дополнительные анализы, консультация профильных специалистов, а в отдельных случаях — биопсия печени для уточнения стадии заболевания и подбора терапии: от диетических рекомендаций до регулярных кровопусканий (флеботомии) при подтверждённой перегрузке железом.
В Егорьевске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.
При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.
