Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с мутацией гена GLA. Этот ген отвечает за выработку фермента альфа-галактозидазы А, расщепляющего сложные жиры в клетках. При недостаточной активности фермента в тканях накапливается глоботриаозилцерамид, что со временем повреждает почки, сердце, нервную систему и кожу.
Анализ на фабри — комплексное медицинское исследование, включающее биохимическую оценку активности фермента и генетическую диагностику мутаций гена GLA. Оно позволяет выявить заболевание на ранней стадии, до появления выраженных симптомов, и вовремя начать лечение. В лаборатории анализ на болезнь фабри проводится по венозной пробе крови с применением методов молекулярной биологии, включая секвенирование гена.
Диагностика требует внимательности врача: картина болезни нередко напоминает другие патологии — инфекционные процессы, вызванные вирусами или бактериями, ревматологические болезни, нарушения крови (гематология). В отличие от анализов на антитела к возбудителям инфекций, анализ на фабри не связан с состоянием иммунитета — здесь оценивается не иммунный ответ, а работа фермента и структура гена. Поэтому лабораторное исследование крови остаётся главным способом подтвердить или исключить диагноз.
Болезнь Андерсона-Фабри; болезни накопления; фермент альфа-галактозидаза; накопление глоботриазилцерамида ; накопление гликофосфолипидов; лизосомы клеток; боль в кистях и стопах; ангиокератомы; гипогидроз; астения;
Врач может назначить анализ на фабри при следующих жалобах пациента:
жгучая боль в кистях и стопах, усиливающаяся при нагрузке, стрессе или повышении температуры тела;
ангиокератомы — мелкие сосудистые высыпания на коже, чаще в области живота и бёдер;
помутнение роговицы глаза, выявленное офтальмологом;
необъяснимое снижение функции почек, белок в моче;
нарушения сердечного ритма, гипертрофия миокарда, обнаруженная при УЗИ сердца;
случаи болезни Фабри у близких родственников — в этом случае показан скрининг всей семьи;
сниженное потоотделение, плохая переносимость жары или холода;
хроническая усталость и симптомы, не связанные с инфекцией или воспалением.
Также анализ на болезнь фабри рекомендован при профилактическом обследовании, если у пациента ранее выявлены нарушения обмена веществ неясного происхождения. Консультация врача-генетика перед сдачей анализа помогает точнее оценить показания.
Специальная подготовка минимальна, но для достоверного результата стоит соблюдать несколько правил:
сдавать кровь утром, натощак, через 8–12 часов после последнего приёма пищи;
за сутки до визита в клинику исключить алкоголь, жирную и тяжёлую пищу;
избегать интенсивных физических нагрузок и стрессовых ситуаций накануне исследования;
по возможности не принимать препараты в день забора крови либо предупредить врача о постоянно принимаемых средствах;
если ранее проводились похожие исследования, стоит взять с собой их результаты.
Биоматериалом служит венозная кровь, которую забирают в специальную пробирку. Проба доставляется в лабораторию, где выполняется биохимическое определение активности фермента и, при необходимости, генетическое исследование ДНК. Всю процедуру выполняет квалифицированный медицинский персонал с соблюдением правил асептики, что исключает инфицирование пробы микроорганизмами или бактериями.
Результат анализа на фабри включает два основных показателя: уровень активности фермента альфа-галактозидазы А и данные о наличии мутаций в гене GLA.
Сниженный уровень фермента у мужчин, как правило, служит достаточным основанием для диагноза, поскольку заболевание сцеплено с X-хромосомой. У женщин активность фермента может оставаться в норме даже при наличии мутации, поэтому им дополнительно назначают генетический тест на выявление изменений в гене.
Итоговое заключение содержит описание изменений, их клиническую значимость и рекомендации по наблюдению. Результат расшифровывает врач-генетик, кардиолог или нефролог, который сопоставляет данные исследования с симптомами, историей болезни и результатами инструментальных методов — УЗИ, биопсии, ЭКГ. После подтверждения диагноза пациенту назначают регулярный мониторинг: контроль функции почек, сердца и биохимии крови позволяет вовремя корректировать лечение, в том числе ферментозаместительную терапию, поддерживающую здоровье пациента.
