Комплексное обследование при бесплодии помогает выявить вероятные генетические причины бесплодия.
Бесплодие — это серьезная проблема, затрагивающая множество женщин по всему миру. По данным статистики, около 10–15% пар сталкиваются с трудностями зачатия. Бесплодие у женщин может возникать по множеству причин, включая венерические заболевания, хронические воспалительные процессы в репродуктивной системе, синдром поликистозных яичников, эндометриоз, миома матки. Важную роль в развитии бесплодия могут играть и генетические факторы.
Генетические факторы, которые могут привести к бесплодию, включают:
- неслучайную инактивацию Х-хромосомы, что нарушает нормальное функционирование яичников;
-
увеличение числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), что может повлиять на чувствительность клеток к андрогенам и вызвать развитие синдрома гиперадрогенизма, который не всегда сопровождается повышением уровня мужских половых гормонов;
-
повышенное количество CGG-повторов в гене (предэкспансии) FMR1, что увеличивает риск возникновения раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников) и менопаузы до 40 лет.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
