Рецептор лютеиниризующего гормона/хориогонадотропина LHCGR (g.48694236T>C; c.935A>G; p.Asn312Ser; rs2293275) в Екатеринбурге

Ген LHCGR кодирует рецептор лютеинизирующего гормона/хорионического гонадотропина. Рецепторные белки имеют специфические сайты, с которыми определённые другие белки, называемые лигандами, связываются, как ключи с замком. Вместе лиганды и их рецепторы запускают сигналы, влияющие на развитие и функционирование клеток.

Белок, продуцируемый геном LHCGR, действует как рецептор для двух лигандов: лютеинизирующего гормона и аналогичного гормона, называемого хорионическим гонадотропином. Рецептор позволяет организму отвечать на стимуляцию этими гормонами. У мужчин хорионический гонадотропин стимулирует развитие клеток Лейдига, расположенных в яичках, лютеинизирующий гормон запускает синтез андрогенов. Андрогены, включая тестостерон, контролируют половое развитие и размножение у мужчин. У женщин лютеинизирующий гормон вызывает высвобождение яйцеклетки из яичников (овуляция); хорионический гонадотропин вырабатывается во время беременности и помогает поддерживать условия, необходимые для поддержания беременности.

Цитогенетическое расположение: 2p16.3, короткое (p) плечо хромосомы 2 в положении 16.3.

При наличии полиморфизма Asn312Ser, наблюдается ассоциация с синдромом поликистозных яичников, нерегулярными менструациями/ановуляцией у женщин. Женщины имеют нормальные женские гениталии и нормальное развитие волос на груди и лобке, но у них могут начаться менструации позже, чем обычно (после 16 лет), менструальные периоды нерегулярные. Мутации также предотвращают овуляцию, приводя к бесплодию.

У мужчин при наличии полиморфизма наблюдается синдром гиперандрогенизма. Сверхактивный рецептор заставляет клетки Лейдига вырабатывать избыток тестостерона, что приводит к преждевременному половому созреванию у мужчин.

• репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  
• СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников;
• подготовка к ЭКО.

Подготовка                                                                                                                                              

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок.  Исключить прием алкоголя не менее, чем за 24 часа, курение за 2 часа до взятия крови.