Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром): цены, сдать анализы в Иваново рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Иваново?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Иваново исследование недоступно.
Код
Название
40.131

Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром) в Иваново

B03.006.003 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
12 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,10 точек) (адреногенитальный синдром) — генетическое исследование основных мутаций в генах стероид-21-гидролаза. Результаты анализа позволяют выявить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Адреногенитальный синдром — спектр заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов в надпочечниках. Патология характеризуется повышенным уровнем андрогенов. Наиболее частая причина это дефицит 21-гидроксилазы. Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу.

Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена — активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

Недостаток фермента в крови снижает содержание кортизола и альдостерона. Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причём именно той её зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

Клинические проявления адреногенитального синдрома
Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорождённых девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий — женский псевдогермафродитизм. Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.
Строение внутренних половых органов у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное.

У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки.

У детей при отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость.

У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов. У взрослых женщин наблюдаются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, атрофия молочных желёз, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко развивается бесплодие.

Надпочечниковая недостаточность развивается при сольтеряющих формах заболевания. Заболевание проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Показания:
  • неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
  • внутриутробная гибель плода;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • СПКЯ неустановленной этиологии;
  • диагностика различных формы ВДКН у детей.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Синонимы и связанные понятия:

наследственный дефицит гидроксилазы; андрогенный синдром ;

С этим анализом сдают

14.149 (A09.05.076)
Ферритин
510
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб
14.112 (A09.05.214)
Гомоцистеин
1 180
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб
15.120 (A09.05.139)
17-ОН прогестерон
690
2 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб
15.123 (A09.05.149)
Дегидроэпиандростерона сульфат, ДГЭА-S
410
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб
15.122 (A09.05.135)
Кортизол
350
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб
15.103 (A09.05.063)
Т4 свободный
330
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

В Иваново можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 12 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: