Генетическое исследование мутации гена CFTR, 12 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза): цены, сдать анализы в Каспийске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 800 333 59 27
Ваш регион Каспийск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 800 333 59 27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Каспийск исследование недоступно.
Код
Название
40.147

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 12 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) в Каспийске

A27.05.036 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Генетическое исследование мутации гена CFTR, 12 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) — генетическое исследование факторов риска развития муковисцидоза. Анализ наличия основных мутаций гена CFTR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Он характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается весь организм. Заболевание сопровождается нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, печени, потовых и половых желёз, слюнных желёз.

Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный, т. е. развивается заболевание только при условии, что мутантный ген CFTR был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

Ген CFTR
Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы, кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортёров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов.

В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достаётся от отца, а вторая от матери.

Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, лёгкие, протоки потовых желёз и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желёз становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах — пищеварительный тракт, лёгкие и др., приводя к развитию характерной для муковисцидоза картины.

Основные мутации в гене CFTR — 394delTT, 604insA, 677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delTG, del21kb, delF508, delI507, L138ins — обуславливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота её в России составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими.

Показания

  • клинический диагноз муковисцидоза;
  • супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
  • супружеские пары, имеющие ребенка с муковисцидозом;
  • супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
  • родственники больных муковисцидозом.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

Варианты заключений:

  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Частота встречаемости заболевания — 1:5000 новорождённых.

Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR — 1:30 человек.

Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.

С этим анализом сдают

40.100 (A27.05.037 )
Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия)
8 020
9 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
40.104 (A12.05.013)
Анализ кариотипа (1 чел.)
8 300
21 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.116 (A09.05.132)
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
360
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.154 (A09.05.203)
Ингибин В
1 890
9 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.115 (A09.05.131)
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.118 (A09.05.154)
Эстрадиол
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

В Каспийске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 11 дня после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: