Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166): цены, сдать анализы в Каспийске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 800 333 59 27
Ваш регион Каспийск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 800 333 59 27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Каспийск исследование недоступно.
Код
Название
40.276

Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166) в Каспийске

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
20 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Ген FSHR кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона.

Рецептор, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству рецепторов типа1, связанных с G-белком. Рецептор FSHR отвечает за развитие гонад и гаметогенез. Мутации в этом гене вызывают дисгенез яичников 1 типа, а также синдром гиперстимуляции яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции. 

Цитогенетическое расположение гена FSHR: 2p16.3, короткое (p) плечо хромосомы 2 в положении 16.3.

При варианте Ser680Asn, активность рецепторов ФСГ снижена, что фенотипически проявляется у женщин удлинением менструального цикла, снижением уровня эстрадиола, прогестерона и ингибина А и повышением значений ФСГ крови в лютеиновой фазе менструального цикла. При ЭКО, данный полиморфизм может снижать ответ яичников на стимуляцию препаратами ФСГ.

У мужчин при наличии полиморфизма могут наблюдаться нарушения сперматогенеза.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.

Показания: 
  • репродуктивные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • подготовка к ЭКО.
Подготовка
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее, чем за 24 часа, курение за 2 часа до взятия крови.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Синонимы и связанные понятия:

мутация генов к рецепторам фсг; полиморфизм генов к рецепторам фсг;

С этим анализом сдают

15.118 (A09.05.154)
Эстрадиол
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
40.102
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.)
19 760
20 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.121 (A09.05.160)
Глобулин, связывающий половые гормоны, SHBG
520
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.116 (A09.05.132)
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
360
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.115 (A09.05.131)
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.154 (A09.05.203)
Ингибин В
1 890
9 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

В Каспийске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 20 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: