Определение мутаций в гене BRAF (exon 15) и в гене C-KIT (exon 11, 13, 17) в Кирове

Молекулярно-генетическая панель для выбора лечебной стратегии при меланоме.

Меланома представляет гетерогенную группу опухолей. В 90% случаев меланома поражает кожные покровы, остальные 10 % приходятся на опухоли слизистых оболочек и глаз.

Кожная меланома является одним из наиболее агрессивных злокачественных новообразований, ее заболеваемость увеличивается, особенно среди белой популяции.Развитию меланом способствуют внешние (облучение УФ, инсоляция) и внутренние факторы (наследственность).

Методы молекулярной биологии позволяют идентифицировать молекулярные маркеры, вовлеченные в патогенез меланомы – ген BRAF и протоонкоген c-kit.

Ген BRAF кодирует фермент серин / треонин киназу, которая участвует в передаче митогенных сигналов от мембранных рецепторов к ядру. Мутации в гене BRAF, расположенном на хромосоме 7q, являются наиболее частыми мутациями, обнаруженными в меланомах. Мутантный белок BRAF способствует разрастанию клеток опухоли и ее выживанию.

В 90% мутантных BRAF белков встречается мутация T1799A в 15-м экзоне гена BRAF, что на белковом уровне соответствует замене аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.Рецептор c-kit играет критическую роль в физиологии меланоцитов, влияя на меланогенез, пролиферацию, миграцию и выживание клеток, продуцирующих пигмент

Показания
Тест на мутации гена BRAF необходим пациентам с меланомой III и IV стадии.

Подготовка
Определяется лечащим врачом. Необходимо предоставить гистологический протокол.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

• мутации обнаружены (с обозначением мутации);
• мутации не обнаружены.