Острый промиелоцитарный лейкоз — это разновидность острого миелоидного лейкоза, при которой в 95% случаев наблюдается хромосомная транслокация t(15;17). Эта аномалия возникает из-за переноса PML — гена опухолевого супрессора, с 15-й хромосомы на 17-ю хромосому, где локализуется RAR — ген рецептора ретиноевой кислоты.
Аномальный белок PML-RAR не может полноценно выполнять функции нормального белка PML, что вызывает нарушение регуляции клеточного цикла и препятствует гибели клетки. Это способствует размножению, не поддающемуся контролю, мутантных промиелоцитов.
В образовании данной аномалии могут принимать участие три участка гена PML. Это ведет к возникновению трех вариантов химерного гена PML-RARа: длинного (bcr1), среднего (bcr2) и короткого (bcr3).
Исследование на количественное и качественное определение PML-RARA bcr1,2,3 помогает установить точный диагноз и подобрать эффективное лечение, которое зависит от наличия химерного гена PML/RARA.
- проведение диагностики, оценка прогноза развития заболевания и выбор подходящего лечения для острого промиелоцитарного лейкоза;
-
наблюдение за минимальной остаточной болезнью у пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
