Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.

Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска
Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза.
  1. Генетические факторы: наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
  2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
  3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
  4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.
Механизм избыточного накопления железа 
Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента.

У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее - в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется “ржавчина” .

Наследственный гемохроматоз: генетические причины
HFE - это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31 % людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.

 Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но это не данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния
При вторичном гемохроматозе генетических мутации отсутствуют. Такое состояние развивается при:
  • Хронических заболеваниях печени (гепатита С, алкогольная болезнь печени).
  • Переливании крови и некоторых видах анемии.
  • Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
  • Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
  • Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
  • Длительном нахождении на почечном диализе.
Неонатальный гемохроматоз
У новорожденных с неонатальным гемохроматозом железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствием выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза
Наиболее ранними признаки гемохроматоза являются:
  • боль в животе;
  • отсутствие менструации;
  • высокий уровень сахара в крови;
  • сниженная функция щитовидной железы;
  • потеря либидо, сексуального влечения;
  • уменьшение размера яичек;
  • бронзовый цвет кожи;
  • выраженная слабость, быстрая утомляемость;
  • потеря веса.
Со временем развиваются более тяжелые симптомы:
  • артрит;
  • цирроз печени;
  • сахарный диабет 2-го типа;
  • застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
  • панкреатит.
Диагностика гемохроматоза
Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, потскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Существует два анализа крови,которые могут диагностировать перегрузку железом 
  1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин - это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
  2. Сывороточный ферритин: этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.