Генетическое тестирование помогает изучать гены. Гены это своего рода инструкции ДНК, полученные от родителей. Именно генетические тесты могут ответить на вопрос существует ли повышенный риск того или иного заболевания, будет ли эффективен метод лечения и каков прогноз.

Разновидности генетических тестов:
1. Скрининг новорожденных. Используется сразу после рождения для выявления генетических расстройств, которые можно лечить на ранней стадии жизни. В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни ген. тестирование. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотериоз, фенилкетонурия, галактоземия.

2. Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют точно идентифицировать болезнь. Тестирование используется для подтверждения предварительного диагноза, когда есть физические признаки и симптомы.
dna.png
3. Предиктивные и предсимптомные генетические тесты. Необходимы для поиска изменений в генетическом аппарате, которые повышают вероятность заболевания человека. Результаты говорят только о риске развития конкретного заболевания.  Например, онкориски или склонность к тромбозам или избыточному накоплению железа (гемохроматоз) и т.д.Это самый распространенный вид генетических тестов в лаборатории ДНКОМ.

4. Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Люди, которые «несут» изменения в гене, связанных с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания. Однако они могут передавать генное изменение своим детям, у которых может развиться болезнь или стать они станут тоже носителями. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей.

5. Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования выполняется во время беременности, если существует повышенный риск  генетического или хромосомного расстройства. Есть тесты по крови матери, есть тесты которые требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неопределенность пары или помочь им принимать решение о текущей беременности. Однако тест не может идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты.

6. Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД ( преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием вспомогательных репродуктивных методов. 

7.Судебно-медицинское тестирование. Анализирует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступлений или катастроф, исключать или предполагать подозреваемого в совершении преступления или устанавливать биологические отношения между людьми (например, отцовство).