Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности — это генетическое исследование, которое позволяет будущим родителям заранее узнать о носительстве мутаций в генах, ответственных за развитие распространённых наследственных патологий: спинальной мышечной атрофии (гены SMN1, SMN2), наследственной тугоухости (ген GJB2 и родственные гены GJB3, GJB6), муковисцидоза и других CFTR-ассоциированных заболеваний, а также фенилкетонурии (ген PAH).
Каждый человек — носитель нескольких «поломанных» вариантов генов, но обычно это не влияет на здоровье самого носителя, поскольку вторая копия гена работает нормально. Риски для ребёнка возникают, когда оба родителя оказываются носителями мутации в одном и том же гене — тогда вероятность рождения малыша с тяжёлым наследственным заболеванием повышается. Тестирование основано на анализе ДНК из клеток крови и выявляет изменения на молекулярном уровне ещё до зачатия или на ранних сроках беременности.
Лаборатория ДНКОМ проводит генетическое тестирование современными методами молекулярной биохимии, что обеспечивает точность результатов. Такая диагностика — шаг к осознанному планированию семьи и заботе о здоровье будущего ребенка. Знание о наследственности и возможных рисках позволяет родителям заранее продумать тактику ведения беременности и, при необходимости, обратиться к профильным специалистам.
Пройти генетическое обследование рекомендуется:
-
парам, планирующим беременность и желающим оценить риски рождения ребёнка с наследственной патологией;
-
при случаях муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, тугоухости или фенилкетонурии в семье;
-
при близкородственном браке, повышающем вероятность совпадения редких мутаций у партнёров;
-
если предыдущая беременность закончилась потерей плода или рождением ребёнка с врождённой патологией неясной природы;
-
парам из этнических групп с повышенной частотой определённых мутаций;
-
при уже подтверждённом носительстве мутации у одного из партнёров — для оценки риска у второго.
Консультация врача-генетика поможет разобраться, кому в первую очередь стоит пройти тестирование, и как интерпретировать данные с учётом истории семьи.
Специальная подготовка не требуется. Биоматериал — венозная кровь в пробирке с ЭДТА. Сдавать кровь можно в любое время суток, строгое голодание не обязательно, но желателен лёгкий перерыв в приёме пищи за 2–3 часа до забора крови и отказ от жирной еды накануне. Приём большинства лекарств не влияет на результат, поскольку анализируется собственный геном человека, а не биохимические показатели крови. Перед визитом в лабораторию стоит исключить интенсивные нагрузки и стресс, а также сообщить врачу о хронических заболеваниях и уже пройденных генетических тестах.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Результаты оценивает врач-генетик с учётом числа копий генов SMN1 и SMN2, наличия патогенных вариантов в генах GJB2, GJB3, GJB6, CFTR и PAH, а также возможных делеций и дупликаций. Заключение «не обнаружено носительства» означает, что распространённые мутации не выявлены, а риск рождения ребёнка с соответствующим заболеванием в этой семье низкий, но не нулевой — метод не исключает редкие или ранее неописанные варианты хромосом и генома.
Если у одного или обоих родителей выявлено носительство, специалисты лаборатории и врач-генетик разъясняют риски для будущего ребёнка и предлагают дальнейшую тактику: обследование партнёра, пренатальную диагностику на ранних сроках беременности или планирование зачатия с учётом полученных данных. Такой подход относится к профилактической медицине: раннее выявление рисков позволяет семье принять взвешенное решение и, при необходимости, обратиться к специалистам по репродукции, а в отдельных случаях — заранее спланировать терапию новорождённого при выявленном заболевании.
Важно понимать: генетическое тестирование — это оценка предрасположенности и носительства на уровне клетки и молекулы ДНК, а не постановка клинического диагноза.
