Бета-талассемия — генетическое заболевание, вызванное мутациями гена HBB. В зависимости от тяжести клинических проявлений выделяют большую (средиземноморская анемия, анемия Кули), промежуточную и малую (носительство) формы. Бета-талассемия — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Носителями болезни являются примерно 1,5 % мирового населения (80–90 млн человек. Заболеваемость в мире составляет примерно 1 случай на 100 тыс. человек в год (в Европе — до 1 случая на 10 тыс. человек в год.
Основным клиническим проявлением всех заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене HBB, является анемия. Анемия может проявляться снижением гемоглобина, MCV, MCH при любом значении эритроцитов и нормальном/повышенном значении ферритина, а также признаками гемолиза. Для серповидно-клеточной анемии характерна нормо- или макроцитарная анемия. При капиллярном электрофорезе при талассемии в большинстве случаев определяется повышение уровня HbA2, примерно в 50% случаев – сочетанное повышение HbA2 и HbF, также встречается изолированное повышение HbF или появление патологических вариантов гемоглобина (HbS, HbC, HbE и других). Помимо анемии, общими клиническими проявлениями являются спленомегалия и желтуха как компоненты гемолиза, перегрузка железом и развитие очагов экстрамедуллярного гемопоэза. Малая форма характеризуется изолированной анемией без других клинических проявлений.
Ген HBB локализуется на коротком плече 11-й хромосомы в кластере бета-глобиновых генов, где занимает позицию р15.4. Синонимы гена HBB, встречаемые в литературе -CD113t-C, ECYT6, beta-globin.
Для бета-талассемий в большей степени характерны точечные мутации, причем как в экзонах, так и в интронах и промоутере, но встречаются и делеции. Мутации в гене HBB, кодирующем бета-цепь глобина, вызывают либо снижение продукции бета-цепей, либо нарушение их строения, что приводит, соответственно, к развитию талассемий и гемоглобинопатий.
Капиллярный электрофорез является скрининговым методом на заболевания из группы расстройств гемоглобина, вызванных мутациями в HBB гене, но он не позволяет диагностировать конкретное заболевание, в отличие от молекулярно-генетической методики.
Поэтому при подозрении на бета-талассемию необходимо проведение данного исследования.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).
Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение за 1 час, физические нагрузки накануне исследования.
Развернутое заключение в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу. Представленные данные и интерпретация результатов соответствуют рекомендациям American College of Medical Genetics, а также European Molecular Genetics Quality Network.
Используемые референсные последовательности - NG_059281.1, HBB RefSeqGene (LRG_1232).
Отсутствие патологических вариантов в промоутере, 1,2,3 экзонах и 2 интронах гена HBB с высокой долей вероятности позволяет исключить следующие состояния: бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия, HbE-/HbC- и другие гемоглобинопатии.
Нужно отметить, что редко бета-талассемию и гемоглобинопатию могут вызывать другие типы аберраций, не определяемые данным тестом, например протяженные делеции в гене HBB.В Кемерово можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.
Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.