Неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики. Пренатальные скрининги

Что такое НИПТ?

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — метод определения генетической патологии будущего ребенка до рождения. Выполняют анализ ДНК плода, которая поступает в материнский кровоток. Это тест является неинвазивным, потому что для анализа нужно взять кровь только у беременной, и это не представляет опасности для плода.

Необходимое для анализа количество ДНК в крови будущей матери — более 4% появляется к 9 – 10-й неделе беременности. Источник: https://www.centogene.com.

НИПТ отличается от биохимического скрининга тем, что НИПТ — это прямой метод, где исследуется ДНК плода, а биохимический скрининг — косвенный метод диагностики генетической патологии.

Какие патологии можно обнаружить?

НИПТ используется преимущественно для выявления хромосомных аномалий, вызванных присутствием дополнительной или потерей хромосомы в 21-й, 18-й, и 13-й парах хромосом, а также у половых хромосом (Х и Y). Благодаря НИПТ осуществляют также скрининг хромосомных патологий, которые происходят из-за отсутствия или дублирования определенных участков хромосомы.

Обычно тесты одного и того же производителя выпускаются в нескольких вариантах, например, расширенном и стандартном.

Состав выявляемых хромосомных нарушений отличается у различных производителей тестов. Несмотря на это, у всех НИПТ, кроме тех, которые специализированы для отдельных болезней, есть общие аномалии, которые они определяют:

• синдром Дауна — трисомия по 21-й паре хромосом;
• синдром Эдвардса — трисомия по 18-й паре хромосом;
• синдром Патау — трисомия по 13-й паре хромосом.

Конкретный перечень хромосомных аномалий указывается в описании для каждого НИПТ определенной фирмы.

• трисомия 21;
• трисомия 18;
• трисомия 13;
• моносомия Х;
• триплоидия.

40.190 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель - диагностика анеуплоидии)

НИПТ «Panorama», расширенная панель

• трисомия 21;
• трисомия 18;
• трисомия 13;
• моносомия Х;
• триплоидия;
• микроделеция 22q11.2;
• микроделеция 1р36;
• синдром Ангельмана;
• синдром кошачьего крика;
• синдром Прадера-Вилли.

40.191 Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель - диагностика анеуплоидии+микроделеции)

НИПТ «Пренетикс»

• трисомия 21;
• трисомия 18;
• трисомия 13;
• анеуплоидии половых хромосом.

40.294 Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс: исследование плода на наличие аномалий 13, 18, 21, X, Y хромосом

При всех возможностях даже с помощью самого расширенного варианта НИПТ нельзя выявить все генетические аномалии, которые существуют.

Не нужно самостоятельно торопиться сдавать НИПТ, если выявлены отклонения во время УЗИ. Так как не факт, что его прохождение будет иметь смысл в этой ситуации, а вот драгоценное время можно потерять. Рекомендуется сразу посетить генетика и обсудить, стоит ли проходить НИПТ или необходим инвазивный тест: его возможности диагностики шире, относительно быстрое получение результата, и только таким способом можно установить диагноз.

Также стоит помнить, что НИПТ не заменяет другие исследования при беременности, но дополняет их. Он не позволяет ставить диагноз, а выявляет риски хромосомной патологии плода.

Преимущества НИПТ

НИПТ обладает многими преимуществами. Среди них:

1. Безопасность: анализ крови матери на ДНК плода не представляет риска осложнений, так как кровь для исследования берется у беременной из вены.
2. Высокая точность: тест обладает высокой точностью около 99%, так как он анализирует саму ДНК плода, особенно по отношению к синдрому Дауна.
3. Раннее выявление: неинвазивная пренатальная диагностика может быть проведена уже на ранних сроках беременности, что позволяет рано выявить потенциальные генетические аномалии.
4. Меньший стресс: в отличие от инвазивных процедур, применение неинвазивных методов пренатальной диагностики обычно вызывает меньше стресса и беспокойства у будущих родителей.
5. Информационное значение: полученная информация помогает родителям принять осознанные решения относительно дальнейших шагов по беременности.

Что такое инвазивные методы пренатальной диагностики?

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) — прямой анализ ДНК плода. В отличие от скринингового НИПТ, в данном случае устанавливается диагноз. ИПД выполняют в 1 или 2 триместре беременности с помощью пункции и аспирации ворсин хориона, плаценты, пуповинной крови, околоплодной жидкости под контролем УЗИ. Это такие процедуры, как амниоцентез, кордоцентез, хорионбиопсия и другие. Метод является безопасным с небольшим риском осложнений, который составляет 1-2%.

ИПД выполняют с помощью очень тонкой иглы и под непрерывным контролем УЗИ, чтобы не нанести вред. Источник: https://www.reproduccionasistida

Основные показания для инвазивных методов диагностики:

• возраст беременной старше 35 лет;
• два и более самопроизвольных аборта на ранних сроках беременности в анамнезе;
• наличие ребенка с хромосомным заболеванием;
• отягощенный семейный анамнез по хромосомным аномалиям;
• отклонения в результатах пренатальных скринингов.

Важно! Вопрос о необходимости пройти инвазивную диагностику решается вместе с врачом-генетиком, который изучит анамнез и результаты неинвазивной диагностики и даст рекомендации по дальнейшим действиям.

Амниоцентез и кордоцентез

Амниоцентез и кордоцентез — две инвазивные диагностические пренатальные процедуры, которые применяют с целью выявления хромосомных аномалий и других патологий у плода.

Амниоцентез — процедура забора околоплодных вод. Плод растет и развивается в плодном пузыре — оболочке, которая защищает его от воздействия внешних факторов. Пузырь заполнен амниотической жидкостью, в которой находятся эпителиальные клетки плода, из которых можно получить его ДНК. Обычно амниоцентез проводят при сроке беременности 16 – 19 недель. Так как в этот период процедура достаточно информативна и менее опасна.

Кордоцентез — процедура забора пуповинной крови плода. Для этого проводят пункцию сосудов пуповины. Кордоцентез выполняется с 19 недель беременности.

В определенных случаях амниоцентез и кордоцентез дополняют друг друга, и каждый тест предоставляет информацию, которую невозможно получить от другого.

Важность скринингов в беременности

Скрининги во время беременности — это комплексные исследования, которые представляю собой комбинацию УЗИ плода и анализа крови матери. Они важны для оценки правильного развития плода и своевременного выявления аномалий.

Скрининги проводят три раза — в каждом триместре. Но с недавнего времени его проводят дважды.

В случае, если по результатам скрининга выявлены подозрения на аномалии развития плода, то пациентку направляют на консультацию к врачу-генетику.

К таким ситуациям относятся:

• высокий риск хромосомных аномалий плода по результатам скрининга;
• пороки развития плода по данным УЗИ.

В этих случаях необходимо медико – генетическое консультирование, чтобы совместно с генетиком составить план дальнейших действий и решить вопрос о необходимости применения методов инвазивной пренатальной диагностики.

Первый пренатальный скрининг

Первый пренатальный скрининг проводится в период между 11-й и 13-й неделями. Исследование проводится по УЗИ плода и биохимическому скринингу анализа крови на гормоны.
Биохимический скрининг или двойной тест определяет уровни бета-ХГЧ свободного и PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы). Оба этих гормона меняются в зависимости от наличия определенных хромосомных аномалий, поэтому и исследуются для оценки риска их развития.

Почему первый скрининг самый важный?

Важность скрининга в 1 триместре заключается в том, что у родителей появляется больше времени для подготовки к решению возможных проблем, которые могут выявиться во время исследования. Чем раньше станет известно о потенциальных рисках, тем лучше и для будущего ребенка, и для родителей.

Что показывает первый скрининг?

При первом скрининге во время УЗИ идет оценка развития анатомических структур плода. Так как анатомия плода, у которого, возможно, имеется хромосомная аномалия, часто (но не всегда) отличается от анатомии здорового малыша. Биохимические анализы интерпретируют только вместе с результатами УЗИ плода, так как это повышает как чувствительность, так и специфичность результатов скрининга. Полученные в результате всех манипуляций (анализы крови, результаты УЗИ) данные вносят в специализированные программы ASTRAIA или PRISCA. Результаты анализируются с учетом данных о возрасте и других соответствующих состояний. В итоге получаете результат, отражающий риск развития определенного генетического заболевания у ребенка. Данные программы выявляют риск наличия у плода с высокой точностью врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, дефект нервной трубки плода и другие.

Второй пренатальный скрининг

Второй скрининг проводится в срок 18 – 21 недели беременности. Состоит так же, как и первый скрининг, из УЗ-исследования и биохимического анализа крови, который включает исследование уровня бета-ХГЧ свободного, альфа-фетопротеина, свободного эстриола (тройной скрининг) и уровня ингибина А (четверной скрининг).

Нужно ли сдавать кровь на второй скрининг?

Сдавать биохимические анализы крови для второго скрининга нужно в случае, если не проводился скрининг в первом триместре беременности. Не рекомендуется направлять беременную на рутинное проведение биохимического скрининга 2-го триместра.

Что видно на втором УЗИ?

Во втором триместре во время УЗИ проводят диагностику анатомических структур плода, его размеров, положения плаценты, устанавливают количество околоплодных вод и другие показатели.

Третий пренатальный скрининг

Третий пренатальный скрининг осуществляют в срок 30 – 31 недели беременности. По полученным результатам решают, есть ли необходимость кесарева сечения или возможно провести естественные родов. Ультразвуковую диагностику берут за основу скрининга. Дополнительно назначают допплерографию для оценки работы сосудов плода.

Почему сейчас не делают третий скрининг?

Третий бесплатный скрининг для беременных на 30 – 31-й неделе недавно был отменен по указу Минздрава РФ. Это было сделано для того, чтобы свести к минимуму вмешательства в нормально протекающую (физиологическую) беременность.

Что может повлиять на результаты пренатальных скринингов?

На результаты пренатальных скринингов могут оказать влияние следующие факторы:

• нарушение правил подготовки;
• устаревшее оборудование и другие факторы.

Несмотря на это, точность пренатальных скринингов остается очень высокой.

Безусловно, пренатальные скрининги — личный выбор. Но важно ощущать ответственность за здоровье будущего малыша и не пренебрегать регулярным наблюдением у акушера-гинеколога и своевременным прохождением исследований. Ведь акушерская помощь, в том числе и пренатальные скрининги созданы для того, чтобы позаботиться о здоровье и благополучии будущих родителей и малыша.