Старческий системный амилоидоз; семейная амилоидоз ТТР; Генодиагностика транстиретиновом амилоидозе цены, сдать анализы в Сочи рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Ваш регион Сочи?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (862) 555-28-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.419

Старческий системный амилоидоз; семейная амилоидоз ТТР; Генодиагностика транстиретиновом амилоидозе в Сочи

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
10 950
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

Описание

Синонимы: старческий системный амилоидоз; семейный амилоидоз ТТР; генодиагностика транстиретинового амилоидоза.

Амилоидоз — это прогрессирующее состояние, характеризующееся накоплением аномальных нерастворимых белковых отложений, называемых амилоидами, в органах и тканях организма. Существует примерно 36 белков-предшественников, которые способны формировать амилоиды, из них около 10, в том числе транстиретин, выявляются при наследственных формах болезни.

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR, ТТР-амилоидоз) - наиболее частая форма семейного или наследственного амилоидоза. Белок транстиретин вырабатывается печенью и выполняет функцию транспортировки тироксина и ретинола (витамина А). Он участвует также в проведении нервных импульсов, восстановлении нервов и росте аксонов. Транстиретиновый амилоидоз возникает, когда белок транстиретин патологически неправильно сворачивается, формирует амилоидные фибриллы и откладывается в различных тканях, вызывая необратимые повреждения.

Основными проявлениями являются полинейропатия и кардиомиопатия. Симптомы обычно появляются после 60 лет и в основном связаны с кардиомиопатией. Отложения амилоида в сердечной мышце приводят к тому, что она становится жесткой и работает неэффективно. В конечном итоге это приводит к застойной сердечной недостаточности с такими симптомами, как одышка, отеки ног, усталость, замедленное или учащенное сердцебиение.

Наследственная форма транстиретинового амилоидоза возникает из-за мутаций в гене TTR, который кодирует синтез транстиретина и состоит из 4 экзонов.

Исследование направлено на выявление мутаций в экзонах 1-4 гена TTR для диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR-амилоидоза).

Показания

  • диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза;
  • выявление риска развития заболевания у родственников пациентов, имеющих данную мутацию;
  • дифференциальная диагностика с другими амилоидозами и неамилоидотическими невропатиями.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя. За 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час - отказ от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: