Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями. Исследование позволяет оценить наиболее частые мутации, отвечающие за предрасположенность к развитию миомы матки.
Ген CYP17A1
Кодирует ключевой фермент метаболизма стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Мутации в этом гене связаны с изолированным дефицитом стероид-17-альфа-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазной/17,20-лиазной недостаточностью, псевдогермафродитизмом и гиперплазией коры надпочечников. Наличие мутантного аллеля А2 ассоциировано с повышенным уровнем циркулирующих в крови эстрогенов, что увеличивает риск прерывания беременности и развития фибромиомы (лейомиомы).
Ген CYP1A1
Кодирует член суперсемейства цитохрома P450. Белки цитохрома Р450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, связанные с метаболизмом лекарственных средств, алкалоидов, биогенных гетероциклических аминов, синтезом холестерина и других липидов. Кроме этого, фермент участвует в метаболизме эстрогена и тестостерона. Наличие мутантного аллеля Ile462Val приводит к увеличению активности фермента, и, как следствие, к увеличению концентрации активных канцерогенных молекул. У носителей аллеля 462Val риск развития фибромиомы (лейомиомы) матки повышен в 2,76 раза.
Ген COMT
Кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, способствующий присоединению метильной группы к различным катехоламинам (дофамин, адреналин и норадреналин). Катехол-О-метилтрансфераза регулирует передачу нервного импульса, влияет на особенности эмоциональных реакций и участвует в метаболизме эстрогенов. Наличие мутантного аллеля в гене COMT приводит к снижению ферментативной активности и повышению уровня катехоламинов в клетках, с последующим превращением их в семихиноны и хиноны, повреждающих клетки, что является фактором риска развития фибромиомы (лейомиомы) матки.
Список источников
-
Shen Y, Xu Q, Ren M, Cai Y, Xu J. Role of single nucleotide polymorphisms in estrogen-metabolizing enzymes and susceptibility to uterine leiomyoma in Han Chinese: a case-control study. J Obstet Gynaecol Res. 2014 Apr;40(4):1077-84. doi: 10.1111/jog.12275. Epub 2013 Dec 10. PMID: 24320736.
-
Wang F, Chen J, Wang L, Ma Y, Mayinuer N. CYP1A1 genetic polymorphisms and uterine leiomyoma risk: a meta-analysis. Int J Clin Exp Med. 2015 Mar15;8(3):3590-4. PMID: 26064254; PMCID: PMC4443088.
-
Huang PC, Li WF, Liao PC, Sun CW, Tsai EM, Wang SL. Risk for estrogen-dependent diseases in relation to phthalate exposure and polymorphisms of CYP17A1 and estrogen receptor genes. Environ Sci Pollut Res Int. 2014 Dec;21(24):13964-73. doi: 10.1007/s11356-014-3260-6. Epub 2014 Jul 18. PMID: 25030786.
-
Alsudairi HN, Alrasheed AT, Dvornyk V. Estrogens and uterine fibroids: an integrated view. Research Results in Biomedicine. 2021;7(2):156-163. DOI:10.18413/2658-6533-2021-7-2-0-6
Исследование рекомендовано пациенткам из группы риска. К факторам риска, связанным с развитием миомы матки, относят:
- раннее менархе,
- отсутствие родов в анамнезе,
- поздний репродуктивный возраст,
- ожирение,
- прием тамоксифена,
- высокий паритет,
- менопауза,
- курение,
- прием КОК,
- воспалительные процессы,
- наличие любых онкологических заболеваний в анамнезе;
- близкое родство с теми, кто перенес онкологическое заболевание, особенно миому матки.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
