Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1): цены, сдать анализы в Альметьевске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Альметьевск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.360

Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) в Альметьевске

A27.05.033 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
9 000
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

Описание

Расширенная диагностика несиндромальной или синдромальной нейросенсорной тугоухости.

Описано более 150 генов, мутации в которых могут вызывать НТ. С точки зрения наследования, около 80% случаев НТ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (кодировка DFNB), 15% - аутосомно-доминантный (кодировка DFNA), около 5% - Х-сцепленный (кодировка DFNX) и митохондриальный. 

Данное исследование позволяет диагностировать наиболее распространенные формы НГ: DFNB1 (гены GJB2, GJB3, GJB6), DFNA3, DFNX2 (ген POU3F4), синдром Ваарденбурга (WFS1).

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.


Характеристика тугоухости в зависимости от вовлеченного локуса

Локус DFNB1

Гены GJB2 и GJB6
DFNA 3

Локус DFNX2 (Xq21.1)

POU3F4

Время развития тугоухости       прелингвальная       
пре- или постлингвальная      прелингвальная
Тип тугоухости
сенсоневральная
несиндромальная
непрогрессирующая
двусторонняя    
сенсоневральная
несиндромальная
прогрессирующая
двусторонняя
смешанная
несиндромальная
прогрессирующая
двусторонняя
Степень тугоухости
от умеренной до глубоко

затрагивает все частоты
от умеренной до глубоко

затрагивает все частоты
тяжелая/глубокая
Семейный анамнез
аутосомно-рецессивное наследование
аутосомно-доминантное наследование
Х-сцепленное рецессивное наследование
Частота более 50% случаев несиндромальной тугоухости небольшая 50% всех случаев Х-сцепленной несиндромальной тугоухости
КТ в норме в норме  утолщение подножной пластинки стремени
гипоплазия основания улитки

отсутствие костного стержня

расширенный внутренний слуховой проход

аномально расширенное сообщение между внутренним слуховым проходом и базальным поворотом улитки
интраоперационно
     -      - симптом “фонтана”/ “фонтанирования”

Список источников

  1. Папанян С.С., Астахов С.Ю., Назаров В.Д., и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса // Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – No 2. – С. 11–18.
  2. Е. А. Близнец, В. А. Галкина, Г. Н. Матющенко, А. Г. Кисина, Т. Г. Маркова, А. В. Поляков. Изменения в гене коннексина 26 – gjb2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика, 2012, том 48, № 1, с. 112–124
  3. Алекберова З.С., Дубинина Т.В., Голоева Р.Г., Агафонова Е.М., Лила А.М. Сочетание болезни Бехчета с аксиальным спондилоартритом: собственные наблюдения. Научно-практическая ревматология. 2019 57(5):528–531.

Показания

  • Тяжелая двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • Несиндромальная тугоухость неясной этиологии;
  • Случаи нарушения слуха, сопровождаемые любой сопутствующей патологией;
  • Двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей–анализ назначается их родителям;
  • Планирование семьи;
  • Планирование беременности в родственном браке;
  • Дифференциальная диагностика с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация результата

Референсные значения:
Делеции гена POU3F4 обнаружено не было
Делеции гена WFS1 обнаружено не было
Всех возможных протяженных делеций и дупликаций генов GJB2, GJB3, GJB6 обнаружено не было
Мутаций c.35delG, c.-23+ 1G>A (IVS1+1G>A), c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG, c.101T>C (p.Met34Thr), c.167delT обнаружено не было

В Альметьевске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: