Рецептор меланокортина 4 (MC4R) играет важную роль в регулировании пищевого поведения, метаболизма и контроля массы тела.
Приблизительно у 6% пациентов с ожирением, возникающим с раннего возраста, наблюдаются мутации в гене, который отвечает за синтез рецептора MC4R. Мутации в данном гене — часто встречающаяся причина моногенного, то есть вызванного дефектом только одного гена, ожирения.
После употребления пищи уровень меланокортина увеличивается, и он взаимодействует с рецепторами мелакорнитина, что способствует возникновению чувства насыщения. Однако при изменении структуры белка-рецептора из-за наличия мутаций мелакортин не может полностью связаться с ним. В результате этого у детей может возникнуть переедание, так как они не испытывают чувства насыщения после приема пищи.
Симптомы ожирения, вызванного мутациями в данном гене, могут проявиться уже на первом году после рождения. Для такого типа ожирения характерно чрезмерное и неконтролируемое потребление пищи (полифагия), ранняя гиперинсулинемия (повышение уровня инсулина в крови) и быстрое равномерное увеличение жировой массы. По достижении зрелого возраста избыточная масса тела может привести к метаболическому синдрому, патологиям сердечно-сосудистой системы, сахарному диабету 2-го типа и ретинопатии (поражение сосудов сетчатой оболочки глаза). Пациенты с ожирением чаще сталкиваются с риском развития стеатоза (жировая дистрофия) печени, эпизодами остановки дыхания (апноэ) во сне и проблемами с суставами.
Исследование «Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)» применяется для установления причины ожирения, чтобы подобрать эффективное лечение.
Синонимы и связанные понятия:
Меланокортин 4;
MC4R;
рецептор меланокортина 4;
накопление жировой ткани;
меланокортиновая система;
ожирение;
мутации;
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа, курение за 2 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
