Синонимы: генодиагностика транзиентной недостаточности антитромбина 3, патогенные мутации в гене SERPINC1.
Исследование направлено на диагностику транзиентной наследственной тромбофилии, связанной с недостаточностью антитромбина III.
Антитромбин III — естественный антикоагулянт, который предотвращает избыточное образование тромбов. Недостаток антикоагулянта может привести к возникновению тромбофилии (предрасположенность к образованию тромбов). Вследствие чего развиваются венозные тромбозы и их осложнения.
Одним из ответственных за синтез антитромбина III в является ген SERPINC1. Обнаружено, что некоторые мутации в нем, такие как p.Pro73Leu, p.Ala416Ser, p.Val30Glu, p.Arg79His, влекут за собой появление транзиентной недостаточности антикоагулянта. В такой ситуации недостаточность антикоагулянта присутствует только в определенные моменты времени и зависит от внешних факторов. Чтобы возникли тромбозы необходимо сочетание мутации и влияния провоцирующих факторов внешней среды, таких как лихорадка, алкоголь и других, которые нарушают процесс N-гликозилирования.
- выявление наследственной тромбофилии из-за недостаточности антитромбина III;
-
тромбозы вен;
-
привычное невынашивание беременности;
-
наличие тромбофилии в семейном анамнезе.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
