Инсулин — гормон поджелудочной железы. Главное его действие заключается в поддержании нормального уровня глюкозы крови.
Инсулин синтезируется бета-клетками островков Лангерганца поджелудочный железы. Гормон образуется из проинсулина.
Проинсулин энзиматически превращается в A- и В-цепи инсулина и С-пептид, а зрелый инсулин при связывании с рецептором, в свою очередь, стимулирует утилизацию глюкозы мышцами и печенью. В итоге снижается уровень глюкозы крови. При экспрессии в тимусе инсулин регулирует негативную селекцию аутореактивных Т-клеток и определяет иммунную толерантность в отношении бета-клеток поджелудочной железы.
Инсулин регулирует углеводный и липидный обмен: ингибирует гликогенолиз и глюконеогенез, в жировой ткани инсулин усиливает транспорт глюкозы в клетки и гликолиз, повышает скорость синтеза жирных кислот и тормозит липолиз.
После приема пищи уровень глюкозы в крови возрастает. Поджелудочная железа начинает вырабатывать инсулин, который стимулирует утилизацию глюкозы тканями, что способствует снижению ее концентрации в крови. Концентрация инсулина снижается. При некоторых патологических состояниях эта связь нарушается.
В случае аутоиммунного разрушения бета-клеток отмечается абсолютный дефицит инсулина, развивается инсулинозависимый диабет I типа. Синтез инсулина постепенно снижается с развитием патологии ещё до изменения уровня глюкозы крови.
За выработку инсулина отвечает ген INS (проинсулин). В гене INS имеется полиморфный локус rs689, приводящий к замене нуклеотида аденина на тимин. Данная замена способствует повышению уровня аутоантител к инсулину, что увеличивает риск развития сахарного диабета типа I.
Показания
Наличие диагностированного сахарного диабета I типа. Обследование близких родственников при отягощенном анамнезе по сахарному диабету типа I.Высокие значения уровня глюкозы натощак.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
