Целикия (глютеновая энтеропатия) — является системным аутоиммунным заболеванием, проявляющимся глютен-зависимой симптоматикой, антителами к тканевой трансглутаминазе 2 типа ТТГ2 и энтеропатией.
Целиакия является классическим аутоиммунным заболеванием, поскольку характеризуется тканевым иммунным воспалением, возникает у лиц с определённым набором генов системы HLA и часто сочетается с другими аутоиммунными расстройствами. Целиакия развивается у тех людей, у которых в геноме имеются определенные аллели генов иммунного ответа — HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей. Для развития целиакии необходим ряд дополнительных факторов.
Инициирующей причиной целиакии является поступление с пищей ряда белков злаковых культур, так называемых проламинов, которые богаты пролином. Обычно все белки злаковых обобщаются под названием «глиадин», хотя термином глиадин обозначается только белок пшеницы. Неспособность ферментов желудочно-кишечного тракта человека к перевариванию белка злаковых приводит к образованию глиадиновых пептидов. Тканевая трансглутаминаза дезамидирует пептиды глиадина с образованием отрицательно заряженных дезамидированных пептидов, которые презентируются в иммунной системе с развитием выраженного иммунного воспаления в стенке кишки. Развивается иммунный ответ против глиадина, его дезамидированных фрагментов (пептидов), тканевой транглутаминазы, а также ряда белков соединительной ткани, входящих в состав эндомизия и ретикулина. Проявлением аутоиммунной реакции является разрушение слизистой тонкого кишечника и нарушения всасывания питательных веществ. Кроме того, часто отмечаются внекишечные проявления целиакии, часть из которых представляет другие аутоиммунные заболевания.
В развитии целиакии большую роль играет наследственный фактор. Так, целиакия развивается исключительно у лиц, у которых в геноме имеются определённые аллели генов иммунного ответа — HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Именно молекулы HLA-DQ2 и HLA-DQ8 обладают высоким родством к пептидам глиадина и презентируют их в комплексе с тканевой трансглутаминазой иммунным клеткам.
Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у малой части носителей. Только у небольшого числа лиц, имеющих HLA-DQ2 и HLA-DQ8 в геноме (менее 3%) развивается целиакия, таким образом, выявление генов, предрасполагающих к целиакии, используется для исключения заболевания (прежде всего у родственников), но не для его подтверждения.
Показания:
- нарушение пищеварения;
- лактазная недостаточность;
- повышенное газообразование и другие проявления целиакии, также комплексное обследование детей и взрослых для диагностики целиакии и исключение целиакии у родственников и пациентов с аутоиммунными заболеваниями (сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом, аутоиммунными заболеваниями печени).
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
